<正>危重癥患兒是遺傳性疾病（遺傳�。┑母甙l(fā)人群,遺傳因素導(dǎo)致的臟器功能衰竭是危重癥患兒死亡的重要原因之一[1-3]。遺傳病的臨床表現(xiàn)在疾病早期往往不典型,尤其在NICU的新生兒中可能尚未完全顯現(xiàn)。危重癥狀態(tài)下的患兒遺傳病表型還可能被其他臨床癥狀所掩蓋,給病因的診斷帶來困難[4,5]。在明確診斷的過程中,這些患兒通常需要完成多種常規(guī)檢測(cè),重復(fù)采集血樣,進(jìn)行各種輔助檢查,甚至實(shí)施侵入性操作,這不僅給患兒帶來較多痛苦, 

【文章來源】：中國(guó)循證兒科雜志. 2020,15(05)北大核心CSCD

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快速WGS臨床和實(shí)驗(yàn)室實(shí)施流程


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