目的回顧性分析串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒甲基丙二酸血癥篩查中的應(yīng)用。方法利用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查2015年10月至2017年12月在該院進(jìn)行48項(xiàng)遺傳代謝病檢測的樣本近10萬例,對初篩為陽性的樣本做召回復(fù)查,對復(fù)查仍為陽性的樣本通過氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行尿有機(jī)酸分析,并采用基因測序作進(jìn)一步確診。結(jié)果通過對近10萬例樣本進(jìn)行篩查,發(fā)現(xiàn)132例疑似甲基丙二酸血癥、丙酸血癥樣本,確診甲基丙二酸血癥1例,丙酸血癥1例。結(jié)論串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對甲基丙二酸血癥的診斷有重要的提示作用,需密切結(jié)合氣相色譜質(zhì)譜和測序技術(shù)鑒別診斷丙酸血癥。 

【文章來源】：國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2020,41(09)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 液相串聯(lián)質(zhì)譜分析
        1.2.2 氣相色譜質(zhì)譜分析
        1.2.3 基因突變分析
2 結(jié)果
    2.1 疑似陽性樣本信息
    2.2 串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果分析
    2.3 氣相色譜質(zhì)譜結(jié)果分析
    2.4 基因突變結(jié)果分析
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]非衍生化串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查上海部分地區(qū)新生兒遺傳代謝病的回顧性分析[J]. 田國力,王燕敏,許洪平,周卓,郭靜,姚靜.  臨床檢驗(yàn)雜志. 2016(12)
[2]氣相色譜質(zhì)譜法篩查先天性代謝缺陷方法及診斷標(biāo)準(zhǔn)的建立[J]. 張萬巧,彭薇,楊堯,劉海洪,閆磊,陳洪清,封志純.  中華實(shí)用診斷與治療雜志. 2015(11)
[3]cbIC型甲基丙二酸血癥基因型與臨床表型及療效的關(guān)系[J]. 宇亞芬,黎芳,麻宏偉.  中國當(dāng)代兒科雜志. 2015(08)
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本文編號：3454352