目的探討基因篩查用于新生兒PTPN11基因相關(guān)Noonan綜合征早期識(shí)別的臨床價(jià)值。方法納入2016年1月至2017年12月復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院NICU參與"新生兒基因組計(jì)劃"、攜帶PTPN11基因已報(bào)道Noonan綜合征相關(guān)致病變異的患兒,以及Pubmed、知網(wǎng)及萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)篩選出的具有新生兒期表型描述的,攜帶PTPN11基因致病變異的Noonan綜合征患兒,總結(jié)其臨床特征和基因變異特征,并與其他時(shí)期PTPN11基因相關(guān)Noonan綜合征患兒表型進(jìn)行對(duì)比。結(jié)果 5 280例參與"新生兒基因組計(jì)劃"的患兒中,攜帶PTPN11基因已報(bào)道Noonan綜合征相關(guān)致病變異的患兒共21例,均不能完全滿(mǎn)足現(xiàn)有Noonan綜合征的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。結(jié)合既往文獻(xiàn)報(bào)道的37例PTPN11基因相關(guān)Noonan綜合征的新生兒期臨床表現(xiàn),提出獨(dú)立的新生兒PTPN11基因相關(guān)Noonan綜合征基因篩查標(biāo)準(zhǔn)如下:①肺動(dòng)脈狹窄/肺動(dòng)脈瓣狹窄、肥厚型心肌病;②淋巴管發(fā)育不良所致的乳糜胸、胸腔積液、不明原因呼吸困難、產(chǎn)檢異常;③血小板減少、白細(xì)胞增多、單核細(xì)胞增多;④隱睪等泌尿生殖系統(tǒng)畸形。結(jié)論新生兒PTPN11基因相關(guān)No... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)循證兒科雜志. 2020,15(02)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)

【部分圖文】：

PTPN11基因致病變異分布位點(diǎn)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Noonan綜合征的臨床實(shí)踐指南[J]. 李辛,王秀敏,王劍,傅立軍,羅小平,傅君芬,沈亦平.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020(03)
[2]Noonan綜合征7例臨床及遺傳學(xué)分析[J]. 劉子勤,陳曉波,宋福英.  臨床兒科雜志. 2019(09)
[3]疑診幼年粒單核細(xì)胞白血病的Noonan綜合征1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 林宇辰,彭智勇,李春富.  臨床兒科雜志. 2018(11)
[4]復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析流程(第二版)對(duì)遺傳疾病候選變異基因篩選用時(shí)和準(zhǔn)確性分析[J]. 楊琳,董欣然,彭小敏,陳鄉(xiāng),吳冰冰,王慧君,盧宇藍(lán),周文浩.  中國(guó)循證兒科雜志. 2018(02)
[5]Noonan綜合征1例附文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 陳金蘭,楊一峰,譚志平,王躍斌,唐先明,龔醫(yī)博.  中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2009(12)



本文編號(hào)：3443155