目的探討基因篩查用于新生兒PTPN11基因相關Noonan綜合征早期識別的臨床價值。方法納入2016年1月至2017年12月復旦大學附屬兒科醫(yī)院NICU參與"新生兒基因組計劃"、攜帶PTPN11基因已報道Noonan綜合征相關致病變異的患兒,以及Pubmed、知網(wǎng)及萬方數(shù)據(jù)庫篩選出的具有新生兒期表型描述的,攜帶PTPN11基因致病變異的Noonan綜合征患兒,總結其臨床特征和基因變異特征,并與其他時期PTPN11基因相關Noonan綜合征患兒表型進行對比。結果 5 280例參與"新生兒基因組計劃"的患兒中,攜帶PTPN11基因已報道Noonan綜合征相關致病變異的患兒共21例,均不能完全滿足現(xiàn)有Noonan綜合征的臨床診斷標準。結合既往文獻報道的37例PTPN11基因相關Noonan綜合征的新生兒期臨床表現(xiàn),提出獨立的新生兒PTPN11基因相關Noonan綜合征基因篩查標準如下:①肺動脈狹窄/肺動脈瓣狹窄、肥厚型心肌病;②淋巴管發(fā)育不良所致的乳糜胸、胸腔積液、不明原因呼吸困難、產(chǎn)檢異常;③血小板減少、白細胞增多、單核細胞增多;④隱睪等泌尿生殖系統(tǒng)畸形。結論新生兒PTPN11基因相關No... 

【文章來源】：中國循證兒科雜志. 2020,15(02)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁

【部分圖文】：

PTPN11基因致病變異分布位點

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3443155