佩-梅�。≒elizaeus-Merzbacher disease,PMD）是一種罕見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳性白質(zhì)腦病,美國(guó)PMD患病率約1/300,000～1/500,000,德國(guó)報(bào)道發(fā)病率為0.13/100,000活產(chǎn)嬰兒,我國(guó)僅見(jiàn)于1997年臺(tái)灣學(xué)者的一篇相關(guān)報(bào)道。臨床以眼震、肌張力低下、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育落后及共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)。該病由位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1（proteolipid protein1,PLP1）突變所致,突變類型多樣,其中50%～70%為重復(fù)突變。佩梅樣�。≒elizaeus-Merzbacher-like disease,PMLD）是一種常染色體隱性遺傳病,臨床表現(xiàn)和PMD患者相似,其致病基因?yàn)榭p隙連接蛋白a12（Gap Junction Protein a12,GJA12）,本基因于2004年定位于1q41,目前在PMLD患者中有數(shù)個(gè)GJA12基因突變的報(bào)道。目的:在北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科收集并分析8例受試對(duì)象的臨床特征,進(jìn)行PLP1及GJA12基因突變分析,初步探討基因型與表型的關(guān)系,并為PMD及PMLD患者的確診、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷打下基礎(chǔ)。方法:在北京大學(xué)第... 

【文章來(lái)源】：山西醫(yī)科大學(xué)山西省

【文章頁(yè)數(shù)】：37 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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中文摘要
英文摘要
正文
    前言
    材料和方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
    附圖表
綜述
    正文
    參考文獻(xiàn)
個(gè)人簡(jiǎn)介
致謝



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