目的:討論染色體拷貝數(shù)變異與不明原因智力障礙/全面性發(fā)育遲緩的關(guān)系及高通量測序技術(shù)在不明原因智力障礙/全面性發(fā)育遲緩病因檢測中的應(yīng)用價值。研究方法:收集我院近3年不明原因智力障礙/全面發(fā)育遲緩（Intellectual Disability,ID/Global Developmental Delay,GDD）)患兒外周血樣本,應(yīng)用在NextSeq CN 500高通量測序儀（貝瑞和康公司）上進(jìn)行深度測序,測序所得的原始結(jié)果通過RUPA快速比對法與人類基因組進(jìn)行完全匹配比對。查閱數(shù)據(jù)庫進(jìn)行分析。結(jié)果:在全部入組的587例不明原因智力障礙/全面發(fā)育遲緩患兒中,男性多于女性（1.7:1）,城鎮(zhèn)居民患兒略少于農(nóng)村（1:1.2）,城鎮(zhèn)患兒就診年齡偏小（3周歲前就診占76.3%）。587例患兒完善NGS檢測,118患兒NGS結(jié)果判定為pCNVs,檢出率為20.1%（118/587）。118例pCNVs中,微重復(fù)/微缺失綜合征32例（27.1%32/118）,其中Williams-Beuren syndrome（WBS）5例,Prader-Willi/Angelman綜合征4例,22q13缺失綜合征（... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁數(shù)】：47 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

入組患兒NGS結(jié)果分析

高通量測序CNVs結(jié)果的染色體分布

8圖 3 染色體 CNVs 亞型分布。3.3.2 單純 ID/GDD 患兒 NGS 結(jié)果分析單純 ID/GDD 組患兒 232 例，致病性 CNVs 共 76 例，其中微重復(fù)/微缺失綜合征 20 例（9%，19/232）；CNVs 區(qū)域包含已知致病基因突變 30 例(13％，30／232)；VOUS 為 26 例（11%，26/232）；可疑致病性 CNVs 5 例（2%，5/232）；良性 CNVs為 151 例（65%，151/232）（圖 1）。


本文編號：3430014