目的明確寧波地區(qū)新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）的發(fā)病情況,比較G6PD/6PGD定量生化比值和12種G6PD基因探針結(jié)合HRM的檢測方法,為確定G6PDD篩查策略和方法提供借鑒。方法收集2015年浙江省全寧波市82 233例出生3 d新生兒血樣,熒光法檢測G6PD酶活性,對G6PD活性值低于2. 6 U/g Hb的血樣召回進行G6PD/6PGD比值測定和基因突變確診。把召回確診患者的定量比值結(jié)果與基因結(jié)果做了對比分析,同時對確診為G6PDD新生兒的家長告知診療措施。結(jié)果 981例G6PD疑似陽性樣本中,445例確診為G6PDD,11種為單一位點突變,6種為復(fù)合型突變。447例生化比值的檢測,G6PD平均生化比值男性0. 49,女性1. 28,差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P <0. 000 1）,生化比值定量法的診斷率為93%,診斷誤差為12. 5%。結(jié)論 G6PD生化比值結(jié)合酶活性值篩選有利于減少漏診現(xiàn)象,結(jié)合基因檢測技術(shù),豐富了寧波地區(qū)G6PDD診斷方法并對預(yù)防意外具有重要的指導(dǎo)意義。 

【文章來源】：中國衛(wèi)生檢驗雜志. 2020,30(04)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 材料
    1.2 方法
        1.2.1 G6PD酶活性檢測
        1.2.2 G6PD生化比值法測定
        1.2.3 G6PD基因探針檢測突變
    1.3 統(tǒng)計學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 G6PD生化比值結(jié)果
    2.2 G6PD基因突變檢測與生化比值結(jié)果的對比
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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