目的明確寧波地區(qū)新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）的發(fā)病情況,比較G6PD/6PGD定量生化比值和12種G6PD基因探針結(jié)合HRM的檢測(cè)方法,為確定G6PDD篩查策略和方法提供借鑒。方法收集2015年浙江省全寧波市82 233例出生3 d新生兒血樣,熒光法檢測(cè)G6PD酶活性,對(duì)G6PD活性值低于2. 6 U/g Hb的血樣召回進(jìn)行G6PD/6PGD比值測(cè)定和基因突變確診。把召回確診患者的定量比值結(jié)果與基因結(jié)果做了對(duì)比分析,同時(shí)對(duì)確診為G6PDD新生兒的家長(zhǎng)告知診療措施。結(jié)果 981例G6PD疑似陽(yáng)性樣本中,445例確診為G6PDD,11種為單一位點(diǎn)突變,6種為復(fù)合型突變。447例生化比值的檢測(cè),G6PD平均生化比值男性0. 49,女性1. 28,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P <0. 000 1）,生化比值定量法的診斷率為93%,診斷誤差為12. 5%。結(jié)論 G6PD生化比值結(jié)合酶活性值篩選有利于減少漏診現(xiàn)象,結(jié)合基因檢測(cè)技術(shù),豐富了寧波地區(qū)G6PDD診斷方法并對(duì)預(yù)防意外具有重要的指導(dǎo)意義。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)衛(wèi)生檢驗(yàn)雜志. 2020,30(04)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 材料
    1.2 方法
        1.2.1 G6PD酶活性檢測(cè)
        1.2.2 G6PD生化比值法測(cè)定
        1.2.3 G6PD基因探針檢測(cè)突變
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 G6PD生化比值結(jié)果
    2.2 G6PD基因突變檢測(cè)與生化比值結(jié)果的對(duì)比
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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