目的探討串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳性代謝病篩查中的價值。了解廣東省惠州地區(qū)新生兒遺傳性代謝病的發(fā)生和基因突變情況。方法應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MSMS）對2017年1月至2019年2月該地區(qū)的34 689例新生兒進(jìn)行遺傳性代謝病篩查,對陽性者立即召回并監(jiān)測分析尿中的氨基酸、肉堿、有機(jī)酸等代謝產(chǎn)物,應(yīng)用MSMS對陽性患兒的突變基因進(jìn)行檢測。結(jié)果 34 689例新生兒中可疑陽性302例（8.7‰）,確診患兒10例,甲基丙二酸血癥2例,戊二酸血癥Ⅰ型2例,極長鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥1例,短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥1例,苯丙酮尿癥2例,精氨酸血癥1例,瓜氨酸血癥Ⅰ型1例,發(fā)病患者所占比例分別為2/34689、2/34 689、1/34 689、1/34 689、2/34 689、1/34 689、1/34 689。結(jié)論應(yīng)用MSMS對惠州地區(qū)新生兒遺傳代謝病進(jìn)行篩查,能夠起到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的作用,從而有效降低該地區(qū)出生人口缺陷,是一種能夠有效預(yù)防遺傳代謝病的途徑。 

【文章來源】：檢驗醫(yī)學(xué)與臨床. 2020,17(03)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 標(biāo)本采集
        1.2.2 實驗室檢測
        1.2.3 可疑陽性標(biāo)本的召回及確診
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝病篩查中的臨床應(yīng)用研究[J]. 蔡娜,謝云,馬曉萍,宋成榮,強(qiáng)榮.  現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展. 2017(31)
[2]非衍生化串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查上海部分地區(qū)新生兒遺傳代謝病的回顧性分析[J]. 田國力,王燕敏,許洪平,周卓,郭靜,姚靜.  臨床檢驗雜志. 2016(12)
[3]串聯(lián)質(zhì)譜用于順德區(qū)新生兒代謝遺傳病篩查工作的臨床價值[J]. 侯有磯,鄧勇瑩,黃潔顏,溫小云.  檢驗醫(yī)學(xué)與臨床. 2016(21)
[4]應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查44639例結(jié)果分析[J]. 尹峰.  中國婦幼保健. 2016(15)
[5]高效液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在886例高危嬰幼兒遺傳性代謝疾病篩查的研究[J]. 孔京慧,李嫻,趙鼎,張振華,李林飛.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(06)
[6]串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在山東魯中地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用[J]. 董麗萍,牟凱,許佳,王建明,華俊杰.  中國婦幼保健. 2016(10)
[7]串聯(lián)質(zhì)譜在遺傳代謝性疾病篩查中的應(yīng)用[J]. 張娟玲,武雅俐,劉郁明,唐凱,成艷,韓凱,王文娟,杜小云.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(04)
[8]新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查存在的問題及展望[J]. 尚世強(qiáng),楊建濱,王治國.  中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志. 2016 (04)
[9]東莞地區(qū)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查遺傳代謝病患兒的初步應(yīng)用[J]. 袁晃堆,葉立新,姚月玲,方運勇,黃小玲,張玉瓊,肖燕青.  中國醫(yī)藥科學(xué). 2016(03)
[10]串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用及結(jié)果分析[J]. 李旺,耿國興,范歆,羅靜思,羅超,玉晉武,陳少科.  中國婦幼保健. 2015(31)



本文編號：3419721