[目的]通過對(duì)云南傣族152例健康兒童NUDT15的基因多態(tài)性進(jìn)行研究,分析其等位基因分布頻率,尋找新發(fā)突變位點(diǎn),為少數(shù)民族和漢族的基因多態(tài)性對(duì)比分析提供數(shù)據(jù)支持。[方法]采集云南省三代內(nèi)所屬民族均是傣族的家庭健康兒童152名（0.2-14歲）。每個(gè)受試者均收集3ml外周血,通過外周血DNA提取、設(shè)計(jì)引物、PCR擴(kuò)增、PCR產(chǎn)物提純和基因測(cè)序等步驟檢測(cè)其NUDT15基因的1-3號(hào)外顯子。采用中位數(shù)表示年齡,基因多態(tài)性位點(diǎn)的基因型以及等位基因采用直接計(jì)數(shù)法,各基因型之間的樣本數(shù)采用哈迪-溫伯格（Hardy-Weinberg）平衡定律分析樣本人群的群體代表性,采用卡方檢驗(yàn)比較組間頻率及人數(shù)。[結(jié)果]1.收集了 152份云南省傣族健康兒童的血樣本（0.2-14歲）,在NUDT15 Exon1兒童血樣本中,在成功檢測(cè)到結(jié)果的145例樣本中共發(fā)現(xiàn)1種變異體,為rs186364861（c.52G>A,編碼p.va118 Ile）,共在2例兒童中發(fā)現(xiàn)此突變,占1.38%,正常無突變的野生型有143例,占98.62%。2.在云南傣族健康兒童NUDT15 Exon 2中,成功檢測(cè)到結(jié)果的有149例... 

【文章來源】：昆明醫(yī)科大學(xué)云南省

【文章頁數(shù)】：66 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖３：云南傣族ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?２正常無突變測(cè)序圖??３．云南傣族正常兒童ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?３測(cè)序檢驗(yàn)結(jié)果??

２９０?：：：?３１０?３２０?３３０?３４０?３５０??圖３：云南傣族ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?２正常無突變測(cè)序圖??３．云南傣族正常兒童ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?３測(cè)序檢驗(yàn)結(jié)果??收集的１５２例兒童血樣本中，成功檢測(cè)到結(jié)果的有１１２例，男孩６９例，女??孩４３例，中位年齡為５歲（２月－１４歲），共有１種基因變異型在ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?３??中發(fā)現(xiàn)，為?ｒｓｌｌ６８５５２３２?（ｃ．?４１５Ｃ＞Ｔ，編碼?ｐ．?Ａｒｇｌ３９Ｃｙｓ），見圖?４，其中野生??型ＣＣ?１０２例，約占９１．?０７％，雜合子ＣＴ?１０例，約占８．?９３％，純合子ＴＴ?０例，其??

??｜?中??ＴＣＴＴ６ＡＴＧＧＡＧＧＧＧＡＣＣＴＧＧＴＣ６ＡＡＡＡＧＡＣＣＣＣＴＧＡＣＧＣＡＡＣＡＡＡＴＴＴＴＣＴＴＧＴＴＣＣＧＡＴＡＣＴＡＧＱＴＡ／??ＡＧＡＡＣＴＡＣＣＴＣＣＣＣＴ６６ＡＣＣＡ６ＣＴＴＴＴＣＴ６６６６ＡＣＴ６ＣＧＴＴ６ＴＴＴＡＡＡＡＧＡＡＣＡＡ６６ＣＴＡＴ６ＡＴＣＣＡＴ１??ＡＯＡＡＣＴＡＣＣＴＣＣＣＣＴＧＯＡＣＣＡＧＣＴＴＴＴＣＴＯＧＧＧＡＣＴＧＣＧＴＴＧＴＴＴＡＡＡＡＯＡＡＣＡＡＧＧＣＴＡＴＯＡＴＣＣＡＴ１??２３０?２６０?２７〇?２８０?３００??圖５：云南傣族ＮＵＤＴ１５Ｅｘｏｎ３正常無突變測(cè)序圖??云南傣族不同性別兒童ＮＩＩＤＴ１５?Ｅｘｏｎ３突變頻率見表１１。??表１１：云南傣族不同性別兒童ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ３突變頻率比較??性別?突變數(shù)（例）?未突變數(shù)（例）?合計(jì)??男?９?６０?６９??女?１?４２?４３??合計(jì)?１０?１０２?１１２??采用卡方檢驗(yàn)比較兩組的差異，結(jié)果為Ｘ２?＝３．７４２，片０．０５３＞０．?０５，差異無??統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，表明云南傣族兒童ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ?３突變與性別無關(guān)。??采用ＳＰＳＳ?２５．?０對(duì)ＮＵＤＴ１５?Ｅｘｏｎ３的各基因型人數(shù)進(jìn)行哈迪－溫伯格平衡法??則檢驗(yàn)，結(jié)果顯示ｆ＝〇．?２４，?Ｐ＝０．?８８＞０．?０５，提示差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，提示檢驗(yàn)??樣本具有群體代表性，達(dá)到了遺傳平衡。??４．査閱文獻(xiàn)各個(gè)人群／地區(qū)（亞洲地區(qū)）的ｒｓｌ?１６８５５２３２基因型頻率及等位基因??頻率與云南傣族進(jìn)行比較：??４．?１云南傣族兒童與印度人相比，ＮＵＤＴ１５?ｃ．４１５Ｃ＞Ｔ的ＣＣ、ＣＴ＋ＴＴ各基因型??分布，云南傣族１１

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[3]NUDT 15基因多態(tài)性與巰嘌呤類藥物耐受性及其所致白細(xì)胞減少的研究進(jìn)展[J]. 王瑞麗,李佳朋,趙立波.  中國(guó)現(xiàn)代應(yīng)用藥學(xué). 2019(03)
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[10]兒童急性淋巴細(xì)胞白血病復(fù)發(fā)機(jī)制的研究進(jìn)展[J]. 闕麗萍,黃科.  中國(guó)小兒血液與腫瘤雜志. 2016(06)

碩士論文
[1]云南彝族兒童巰嘌呤代謝相關(guān)NUDT15基因多態(tài)性研究[D]. 段紹琴.昆明醫(yī)科大學(xué) 2018



本文編號(hào)：3365542