第一部分：濟南市高苯丙氨酸血癥發(fā)病率調(diào)查 目的：對濟南市新生兒進行新生兒疾病篩查，了解濟南市新生兒高苯丙氨酸血癥（HPA）發(fā)病率，以及經(jīng)典型苯丙酮尿癥和四氫生物蝶呤缺乏癥的發(fā)病比例。 材料和方法：應用細菌抑制法對1996年至2006年濟南市（包括市中、歷下、槐蔭、天橋、長清、歷城六區(qū)和平陰、濟陽、章丘、商河四縣）新生兒進行篩查，血苯丙氨酸（phe）濃度大于2mg/dl確診為高苯丙氨酸血癥（HPA）；對血苯丙氨酸濃度濃度大于10mg/dl者行四氫生物蝶呤（BH4）負荷實驗，血苯丙氨酸濃度小于10mg/dl者行苯丙氨酸、四氫生物蝶呤聯(lián)合負荷實驗，同時行尿喋呤譜分析以及紅細胞酶學測定。血苯丙氨酸濃度在口服BH4后無明顯變化，尿喋呤譜分析基本正常的患兒診斷為經(jīng)典型苯丙酮尿癥；血苯丙氨酸濃度在口服BH4后下降至正常，尿喋呤譜生物喋呤降低的患兒診斷為BH4缺乏癥。分析濟南市高苯丙氨酸血癥的發(fā)病率并計算經(jīng)典型苯丙酮尿癥和BH4缺乏癥患者比例。比較濟南市高苯丙氨酸血癥發(fā)病率和全國高苯丙氨酸血癥發(fā)病率。 結(jié)果：濟南市共篩查了462726例新生兒，確診高苯丙氨酸血癥患兒68例，發(fā)病率1:... 

【文章來源】：山東大學山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學位級別】：碩士

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符號說明
前言
第一部分 濟南市高苯丙氨酸血癥發(fā)病率調(diào)查
    材料和方法
    結(jié)果
    討論
第二部分 高苯丙氨酸血癥臨床表型、生化表型與治療效果的關(guān)系
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
第三部分 高苯丙氨酸血癥患兒腦白質(zhì)病變范圍與臨床表型、生化表型的關(guān)系
    材料和方法
    結(jié)果
    討論
總結(jié)
附圖
參考文獻
致謝
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