目的:分析以腎損傷為首發(fā)癥狀的甲基丙二酸血癥臨床特點,提高臨床對于不典型甲基丙二酸病例的認(rèn)識,總結(jié)診治經(jīng)驗,減少漏診誤診。方法:詳細(xì)分析一例以不明原因蛋白尿11年余為主訴的甲基丙二酸血癥患兒的病史、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及診療經(jīng)過,并進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果:患兒,男,12歲,主因不明原因蛋白尿11年余入院�；純�1歲時因發(fā)熱住院期間發(fā)現(xiàn)尿蛋白,不伴明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或酸中毒表現(xiàn);此后間斷復(fù)查尿蛋白持續(xù)存在,輾轉(zhuǎn)各醫(yī)院均未明確病因。來我院時發(fā)現(xiàn)患兒除腎損傷外還存在智力低下,查同型半胱氨酸增高,遂進(jìn)一步行串聯(lián)質(zhì)譜篩查,發(fā)現(xiàn)血C3、C3/C2和尿甲基丙二酸含量均增高,查基因后明確診斷為甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥。給予維生素B12、甜菜堿、左卡尼汀等治療,但因長時間未得到規(guī)范治療,已造成不可逆損傷,經(jīng)治療后腎損傷及智力問題無明顯好轉(zhuǎn)。結(jié)論:在早期發(fā)現(xiàn)甲基丙二酸血癥并給予有效處理至關(guān)重要,需要醫(yī)師提高對本病的警惕,對不明原因腎損傷,伴或不伴智力發(fā)育落后的患兒及時行血尿遺傳代謝篩查、基因檢測,減少不典型甲基丙二酸血癥的漏診,提高患兒遠(yuǎn)期生活水平。 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】：35 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

80A>G(p.Q27R)基因突變Fig1c.80A>G(p.Q27R)genemutation

217C>T(p.R73X)基因突變Fig2c.217C>T(p.R73X)genemutation


本文編號：3336569