發(fā)布時間：2021-08-01 13:39

　　目的了解地中海貧血（地貧）基因在黃石地區(qū)的分布情況及不同基因型的臨床表現(xiàn),為該病的篩查預(yù)防提供依據(jù)。方法采用毛細管電泳進行地中海貧血初篩,篩查陽性者召回進行地中海貧血基因和血常規(guī)檢測。結(jié)果 2018年1—12月黃石地區(qū)活產(chǎn)31 140人,新生兒疾病篩查30 554人,篩查率為98.12%,地貧陽性檢出率為1.79%（546/30 554）。α地貧占73.44%（401/546）,基因型包含--^SEA/αα（54.11%）、-α^3.7/αα（37.66%）、-α^4.2/αα（6.48%）等,臨床表型為輕型221例,靜止型177例,中間型3例。β地貧占26.01%（142/546）,檢出IVS-2-654（50.7%）、CD41-42（19.72%）、CD17（8.45%）等13種突變類型,臨床表型為輕型133例,中間型9例。αβ復(fù)合型地貧3例,2例東南亞缺失型α地貧可能合并有香港型HKαα。人群中地貧基因攜帶者貧血發(fā)生率為27.29%,輕度貧血占71.81%;α地貧攜帶者貧血發(fā)生率為21.95%,輕度貧血占78.41%;β... 

【文章來源】：中國兒童保健雜志. 2020,28(03)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 對象
    1.2 方法
    1.3 基因分組標(biāo)準(zhǔn)
    1.4 貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)
    1.5 統(tǒng)計學(xué)方法
2 結(jié) 果
    2.1 地貧分類
    2.2 α地貧基因型分析
    2.3 β地貧基因型分析
    2.4 各基因型與貧血發(fā)生率分析
3 討 論
    3.1 地貧的研究背景
    3.2 黃石地區(qū)地貧基因型及與其他地區(qū)的比較
    3.3 地貧基因攜帶者中貧血發(fā)生與基因型關(guān)系及地貧的鑒別診斷
    3.4 研究對象和方法的選擇對篩查結(jié)果的影響



本文編號：3315626