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不明原因智力障礙/全面發(fā)育遲緩患兒的遺傳病因?qū)W研究

發(fā)布時間:2021-07-24 07:37
  背景與目的智力障礙(Intellectual Disability,ID)又稱全面發(fā)育遲緩(Global Developmental Delay,DD),是在18周歲前起病,表現(xiàn)為認知功能和/或社會適應性行為能力缺陷為主要特征的一組疾病,ID診斷用于5歲及以上的兒童,用發(fā)育評估方法比較穩(wěn)定可靠,DD用于診斷5歲以下的兒童,診斷標準為患兒在大運動、精細運動、語言、認知、適應性行為等發(fā)育能區(qū)中,存在2個或2個以上能區(qū)落后,明顯落后于同齡兒童(≥2個標準差)。嚴重者常無生活自理能力,需要家庭和社會的長期支持。ID在全世界范圍內(nèi)的患病率約為1%。根據(jù)美國多個醫(yī)療調(diào)查機構(gòu)數(shù)據(jù)顯示,ID造成的經(jīng)濟負擔最為龐大,一人一生約100萬美元。智障患者需要終生的康復支持治療,給患兒家庭和社會造成沉重的心理和經(jīng)濟負擔。智力障礙的病因仍不清楚,如何闡明其發(fā)病機制,也是十分迫切的研究課題,因此關(guān)于ID的研究是神經(jīng)科學和遺傳學領(lǐng)域研究的熱點。ID的病因復雜,既有遺傳因素也有環(huán)境因素,非遺傳因素占到10%左右,。隨著生活水平的提高和醫(yī)療保健措施的完善,外源性感染、中毒、外傷、缺氧、營養(yǎng)不良以及文化落后、心理損傷等因素... 

【文章來源】:南方醫(yī)科大學廣東省

【文章頁數(shù)】:126 頁

【學位級別】:博士

【部分圖文】:

不明原因智力障礙/全面發(fā)育遲緩患兒的遺傳病因?qū)W研究


圖2-1?二代測序技術(shù)總體流程圖??Fig.2-1?General?flow?chart?of?next-generation?sequencing?technology??3.2具體步驟??

堿基,博士學位,論文


?博士學位論文???Base?Distribution??501??-?I??A?—??丁一??40?-?C?一??G_??軋?i?N-??g?2〇^=- ̄—??Q>??10-??0?0?30?60?90?120?150?180??Cycle?Number??圖2-2?堿基分布??Fig.2-2?Base?distribution??Quality?Distribution??40?|?丨丨||丨ill川丨丨Mill丨milllll川丨iihii川iiiillhinr?iiiiiiiiiiiiiiiiii!iiim。椋椋。椋椋欤恚停椋。椋。椋。椋椋睿恚。椋。。??iiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiniiiii?iiiiniiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiii??111?lllllllllllllllllll丨IIIIIIIIIW?。海海欤欤欤欤欤欤。欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤欤??O?30?.??O??o??(/>??>?20?■??ro??〇?10-??°0?30?60?90?120?150?180??Cycle?Number??45??

深度分布,深度分布,測序,覆蓋度


?第二部分?WES技術(shù)在DD/ID患兒中的應用???圖2-3?質(zhì)量分布??Fig.2-3?Quality?distribution??2??。?M??i?j.一il—??0?50?100?150?200?250+??Sequencing?depth??圖2-4?測序深度分布??Fig.2-4?Sequencing?depth?distribution??g?96.667%??g?—??s?—??^?s?-??i?S?_??8??g.?*?-??寫?-??R?—??〇?一??O?7341fc?0.053%?0?088*>t?0?11%?0?154^S,?0.203^1.?0_265?N.?O?34>i{,?0.5-?7^t?O?86?*fc??°?I?I?I?I?I?I? ̄T?i?i?t=T=s?I??I〇.10>?110-20)?[20.30)?130.40)?(40.50)?150.60)?(60.70)?(70.80)?|0〇.9〇)?J9O.1O0)?100??coverage(%)??圖2-5覆蓋度分布??46??

【參考文獻】:
期刊論文
[1]智力障礙的病因及診斷方法[J]. 楊璞,桂寶恒,鄔玲仟.  中國當代兒科雜志. 2015(06)
[2]不明原因智力障礙/腦發(fā)育遲緩患兒染色體亞端粒重組突變的檢測[J]. 吳曄,姜玉武,王小竹,王慧芳,王靜敏,楊艷玲,秦炯,鐘南,吳希如.  中華兒科雜志. 2007(12)



本文編號:3300230

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