水平衡對保持人體健康起著重要的作用,腎臟是調(diào)節(jié)該平衡的重要器官。尿崩癥（Diabetes insipidus,DI）是腎臟對精氨酸加壓素（Arginine vasopressin,AVP）缺乏反應(yīng),不能濃縮尿液而持續(xù)排出大量稀釋性尿液,導(dǎo)致體內(nèi)液體失衡的病理狀態(tài),其特點是多尿、煩渴和低比重尿。尿崩癥分為中樞性尿崩癥（Central diabetes insipidus,CDI）、腎源性尿崩癥（Nephrogenic diabetes insipidus,NDI）、妊娠期尿崩癥（Gestational diabetes insipidus）以及多飲性尿崩癥（Polydipsic diabetes insipidus）四種類型。其中先天性腎性尿崩癥（Congenital nephrogenic diabetes insipidus,CDNI）是一種罕見的遺傳性腎小管功能異常性疾病,主要是由精氨酸加壓素受體2（Arginine vasopressin receptor 2,AVPR2）功能缺陷或水通道蛋白2（Aquaporin 2,AQP2）基因突變所致�；颊咦钔怀龅谋憩F(xiàn)為多尿、多飲、煩渴及... 

【文章來源】：蘭州大學甘肅省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：48 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

腎臟和大腦的超聲和磁共振成像（MRI）

蘭州大學碩士學位論文1例AQP2的Thr108Met突變引起的先天性腎性尿崩癥并文獻復(fù)習36圖2對AQP2和TMEM67基因進行測序分析圖2對AQP2和TMEM67基因進行測序分析。（A）測序分析顯示在先天性NDI患者AQP2基因外顯子1中的純合子323C>T突變（箭頭，中間）。在患者父親AQP2基因中的相同位置發(fā)生雜合子323C>T突變（箭頭，較低）。（B）測序直方圖顯示TMEM67基因第二內(nèi)含子中的一個純合子A>G橫向接近推測的剪接位點（箭頭，中間）�；颊叩母赣H在同一位置攜帶有雜合突變（箭頭，較低）。(C)氨基酸序列比對顯示了猩猩和小鼠TMEM67中I604V錯義突變的自然變異，暗示多態(tài)性。（D）預(yù)測AQP2中T108M突變引起的二次結(jié)構(gòu)變化。

【參考文獻】：
期刊論文
[1]先天性腎性尿崩癥基因突變研究進展[J]. 張紅梅,隆晟祎,王曉黎.  臨床軍醫(yī)雜志. 2016(06)
[2]精氨酸加壓素2型受體基因突變所致遺傳性尿崩癥臨床特點分析[J]. 田丹,岑晶,顧鋒,段煉,聶敏.  中國實用內(nèi)科雜志. 2014(04)
[3]先天性腎性尿崩癥患者精氨酸加壓素受體2基因突變的檢測分析[J]. 顧鋒,史軼蘩,鄧潔英,金自孟.  中華醫(yī)學雜志. 2002(20)



本文編號：3294873