目的:分析二例X連鎖多內(nèi)分泌腺病腸病伴免疫失調(diào)綜合征（IPEX）患兒的臨床表現(xiàn)、FOXP3基因突變特點及FOXP3基因的突變類型。方法:1、采集患兒臨床資料。（1）患兒1,男,4月齡,因“發(fā)現(xiàn)血糖升高4月”入院。外院新生兒期診斷“新生兒糖尿病”。生后有遷延性腹瀉及反復(fù)濕疹病史。生長發(fā)育落后于同齡兒。予以補液,胰島素等治療。期間出現(xiàn)皮疹,腹瀉及肺炎。給予抗感染,靜脈注射丙種球蛋白等治療。肺炎好轉(zhuǎn),血糖穩(wěn)定后回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療。1月后電話隨訪已死亡。（2）患兒2,男,6天。因“少吃,少動1天”入院。入院診斷:新生兒糖尿病,酮癥酸中毒,高鉀血癥,高鈉血癥,高滲性脫水。入院后予擴容補液,胰島素降糖,護肝及抗感染治療。病情穩(wěn)定后普通配方奶喂養(yǎng)下,腹瀉明顯,生后1月血糖穩(wěn)定后出院。電話回訪告知出院后濕疹明顯,二月齡時因“重癥肺炎”放棄治療后死亡。2、基因變異檢測:在患兒住院期間,經(jīng)其家長知情同意,抽提患兒及父母的外周靜脈血各2ml,置于EDTA抗凝管中混勻后,用基因組DNA提取試劑盒提取全血DNA,送北京德易東方轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心進行FOXP3基因的檢測。對新發(fā)現(xiàn)的突變位點與100名無親緣關(guān)系的健康兒童... 

【文章來源】：浙江大學(xué)浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：37 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖３．１病例１患者及父母ＦＯＸＰ３基因的測序峰圖（箭頭提示突變堿基），錯??

３．１?ＦＯＸＰ３基因檢測結(jié)果??患兒１基因檢測結(jié)果提示，Ｆ０ＸＰ３基因的第９內(nèi)含子（丨ＶＳ９）存在ｃ．９６７＋３Ａ＞Ｔ??剪切突變（圖３．１）。其母親攜帶雜合突變，父親為野生型半合子（圖３．１）。對比??ｄｂＳＮＰ，千人基因組數(shù)據(jù)庫等未發(fā)現(xiàn)有該位點變異的報道。采用Ｈｕｍａｎ?Ｓｐｌｉｃｉｎｇ??Ｆｉｎｄｅｒ３．０軟件預(yù)測，ｃ．９６７＋３Ａ＞Ｔ可影響ｍＲＮＡ的剪切，從而影響蛋白質(zhì)的功能。??患兒２檢查提示其Ｆ０ＸＰ３基因第１１外顯子〇．１１５００＞八錯義突變。其母親攜??帶雜合突變ｃ．１１５０Ｇ＞Ａ，其父親為野生型半合子（圖３．２）。該突變位點既往已有報??道。??ＡＣＣＡＴ?ＸＣＴＴＡＣＣＴＣ＜＊Ｏ＾ＡＴ．?ＡＣＣＡＴ?ＴＣＴ（ＴＡＣ＜＝?ＴＯＧＯ?ＡＣ?ＣＡＴ?ＴＣＴＡＡＣＣＴＣＣＣＡＡＴ．??Ｍｋｋｋ?ｍＭｈ?’Ｍａｉ??患者?患者母親?患者父親－??ＦＯＸＰ３?基因?Ｃ．９６７＋３Ａ＞Ｔ?ＦＯＸＰ３?基因?Ｃ％７？ＷＴ?ＦＯＸＰ３?基因?Ｃ．９６７＋３Ａ??（半合子．突變型）?（雜合錯義突變）?（半合子，野生型）??圖３．１病例１患者及父母ＦＯＸＰ３基因的測序峰圖（箭頭提示突變堿基），錯??義突變發(fā)生在內(nèi)含子９剪切部位ｃ．９６７＋３Ａ＞Ｔ。??９??


本文編號：3292313