目的先天性脊柱裂、先天性肛門直腸畸形均為常見的小兒先天性畸形,人群發(fā)生率分別為1‰-5‰、0.2‰-0.7‰,中國發(fā)生率明顯高于西方國家。根據(jù)目前研究結(jié)果普遍認為先天性脊柱裂和先天性肛門直腸畸形均為多基因遺傳病,而且是內(nèi)在因素（遺傳因素）和環(huán)境因素（致畸因素）共同作用的結(jié)果。但是,這些畸形的發(fā)病機制尚不清楚,病理改變復(fù)雜,而且沒有良好的預(yù)防和治療措施。因此,研究這些畸形的胚胎發(fā)生規(guī)律和早期診斷的方法,可以為畸形的早期治療和預(yù)防提供必要的前期基礎(chǔ),對減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)具有極其重要意義。經(jīng)過系列研究,我們證實先天性肛門直腸畸形大多數(shù)存在明顯的腰骶部脊髓神經(jīng)發(fā)育異常。利用藥物致畸制作動物模型過程中我們也發(fā)現(xiàn)維甲酸和乙烯硫脲均可同時產(chǎn)生先天性脊柱裂、先天性肛門直腸畸形這兩種畸形。目前發(fā)現(xiàn)的畸形相關(guān)基因中Hox基因與這二種畸形均有關(guān),SHH和Gli3基因是先天性脊柱裂和先天性肛門直腸畸形的共同相關(guān)基因。許多研究已經(jīng)證實口服葉酸可以預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生,同時也能減少肛門直腸畸形和四肢畸形的發(fā)生。因此,我們提出一個新的假設(shè):先天性脊柱裂、先天性肛門直腸畸形可能存在共同的發(fā)生機制,它們的發(fā)生可... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁數(shù)】：53 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖IA，對照組大鼠脊髓蛋白質(zhì)雙向電泳結(jié)果

圖IB，給藥無畸形組大鼠脊髓蛋白質(zhì)雙向電泳結(jié)果

圖IC，單純肛門直腸畸形大鼠脊髓蛋白質(zhì)雙向電泳結(jié)果

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3289178