發(fā)布時(shí)間：2021-07-09 02:58

　　目的:報(bào)告6例X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（X-linked adrenoleuk odystrophy,X-ALD）患者的臨床及分子遺傳學(xué)特點(diǎn),提高認(rèn)識(shí),減少誤診誤治。方法:回顧分析6例2015²020年間就診于河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院的X-ALD患者的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室與影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)結(jié)果及治療與遺傳咨詢情況。結(jié)果:臨床表現(xiàn):6例患者均為男性。例1⁴為兒童腦型（Childhood cere bral ALD,CCALD）,主要表現(xiàn)為肢體功能障礙（4例）、抽搐（3例）、視力下降（1例）、智力倒退學(xué)習(xí)成績下降（1例）。例5為青少年腦型（Adolescent cerebral ALD,Adol CALD）,表現(xiàn)為皮膚變黑、乏力、納差、行走不穩(wěn)。例6為腎上腺脊髓神經(jīng)病型（Adrenomyeloneuropathy,A MN）,表現(xiàn)為漸進(jìn)性雙下肢痙攣性截癱。實(shí)驗(yàn)室檢查:6例患者均可見血漿超長鏈脂肪酸（VLCFAs）和促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）升高,血清皮質(zhì)醇（COR）及24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇（24h UFC）降低。影像學(xué)檢查:例1、3^6<... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】：38 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

HSCT治療前Fig.1BeforeHSCTtherapy

HSCT治療后Fig.2AfterHSCTtherapy


本文編號(hào)：3272874