目的:分析韶關(guān)地區(qū)新生兒先天性代謝缺陷的現(xiàn)狀。方法:選取2018年2月1日到2019年2月28日期間我院新生兒1772例作為研究對象,采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查遺傳代謝病,并且跟蹤隨訪發(fā)育情況。結(jié)果:1772例新生兒中,篩查陽性的新生兒為66例,陽性率為3.72%,最后確診21例,其中男13例,女8例,包括氨基酸代謝異常8例,有機(jī)酸代謝異常7例,脂肪酸代謝異常6例,假陽性率為1.98%。結(jié)論:串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝病具有較高特異度及靈敏度,值得推廣。 

【文章來源】：名醫(yī). 2020,(07)

【文章頁數(shù)】：2 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 標(biāo)本采集
        1.2.2 檢測方法
        1.2.3 可疑患者確診
    1.3 觀察指標(biāo)
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 總體篩查結(jié)果
    2.2 氨基酸代謝異常
    2.3 有機(jī)酸代謝異常
    2.4 脂肪酸代謝異常
    2.5 跟蹤隨訪分析
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Waters Xevo TQD串聯(lián)質(zhì)譜儀篩查新生兒遺傳代謝病的性能驗(yàn)證[J]. 萬智慧,劉偉,馬志軍,曹正,翟燕紅.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2019(11)
[2]串聯(lián)質(zhì)譜檢測和高通量測序?qū)η嗪５貐^(qū)新生兒出生缺陷篩查和診斷的橫斷面調(diào)查[J]. 趙得雄,吳夢圓,吳冰冰,孫衛(wèi)華,彭小敏,吳弘疆,海妤婷,王生蘭,周文浩,王慧君,陸煒.  中國循證兒科雜志. 2019(04)
[3]東莞地區(qū)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查遺傳代謝病患兒的初步應(yīng)用[J]. 袁晃堆,葉立新,姚月玲,方運(yùn)勇,黃小玲,張玉瓊,肖燕青.  中國醫(yī)藥科學(xué). 2016(03)
[4]重慶地區(qū)46種遺傳代謝病篩查結(jié)果分析[J]. 蒙萌,胡斌,王麗雁,張雨平,趙聰敏.  中國婦幼保健. 2015(19)



本文編號：3267297