目的 先天性髖脫位（congenital dislocation of the hip,CDH）又稱發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（developmental dysplasia of the hip,DDH）,是小兒骨科常見的嚴(yán)重危害兒童健康的先天畸形之一,其發(fā)病率在世界范圍內(nèi)存在明顯的種族和地區(qū)差異,我國發(fā)病率為0.91‰～3.80‰不等。CDH的遺傳模式及其發(fā)病機制至今不明,大量臨床資料顯示遺傳因素以及宮內(nèi)、產(chǎn)時和產(chǎn)后環(huán)境危險因素在CDH的發(fā)病中可能起重要作用,但迄今為止,國內(nèi)外尚未見系統(tǒng)的遺傳流行病學(xué)及分子遺傳學(xué)研究報道。研究CDH的遺傳和環(huán)境危險因素以及相關(guān)基因,不僅有助于全面闡明其發(fā)病機理,還將有可能發(fā)現(xiàn)用于高危個體或人群檢測的易感基因和遺傳標(biāo)記,具有重要的理論意義和實用價值。 CDH是胚胎發(fā)育過程中髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常引起的先天畸形。髖關(guān)節(jié)發(fā)育是一個極其復(fù)雜的多基因調(diào)控過程,它涉及不同時間、不同空間若干基因的有序表達。近年來,國外有關(guān)胚胎發(fā)育的基因調(diào)控研究取得了初步進展,其中最主要的就是同源異型框基因。同源異型框基因?qū)儆诎l(fā)育基因,它是一大類對生物體的生長和發(fā)育從時間和空間上進... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁數(shù)】：83 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

圖2一15個CDH家系各成員在D1751820位點電泳分析圖M:、MZ、M3、M44，型:M，:3一11;MZ:2一4;·M3:8-

在D17S182O位點共檢測到12個等位基因，42種基因型，雜合度為0.7970。101個CDH核心家系中有35個家系的父親和(或)母親的等位基因為純合子，故只有66個家系(包括n個等位基因)進人TDT檢驗。圖2一1和圖2一2為其中的6個家系各成員分析結(jié)果。三、TDT檢驗結(jié)果TDT分析顯示，CDH與D17S1820位點的第4個等位基因存在傳遞不平衡(x，=6.025，p=0.014)，進行雙側(cè)Fisher精確性檢驗后，P二0.022，仍具有統(tǒng)計學(xué)意義，因此，提示CDH與D17S1820位點的第4個等位基因存在關(guān)聯(lián)

圖2一22個CDH核心家系在D1751820位點電泳分析圖M:等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物;If月一9基因型;Im:4一7基因型;I:7一9基因型;nf:5一8基因型;llm:8一11基因型;11:8一11基因型(I:，Im，I分別為家系13的父，母，子;n:，nm，n分別為家系25的父，母，子)FigZ一2D1751820genotyPingwithhomemadealleleladderM:hmuanal-leleladder.unel;:3一ggenotypes;lanel。:4一7genotypes;lanel:7一9genotypes;lanell;:5一8genotypes;lane11.m:8一11genotypes;lanell:8-11genotypes(If:aftherofafmily13，I。:motherofafmily13

【參考文獻】：
期刊論文
[1]先天性髖脫位與Hox基因傳遞不平衡研究[J]. 麻宏偉,李祁偉,盧瑤,姜俊,王岳平,王旸,馬瑞雪,吉士俊.  中國醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2004(01)
[2]先天性髖脫位與HOXB9基因或COL1A1基因傳遞不平衡研究[J]. 姜俊,麻宏偉,盧瑤,王岳平,王陽,李祁偉,吉士俊.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2003(03)
[3]同源異型框基因的表達和調(diào)控[J]. 劉恭平,朱清華.  國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊. 2000(05)
[4]先天性髖關(guān)節(jié)脫位病因探討（附706例遺傳流行病學(xué)調(diào)查）[J]. 彭明惺,劉利君,周錫華,周素華.  華西醫(yī)學(xué). 1996(01)



本文編號：3251627