目的：1、建立基于多重連接依賴性探針擴增（Multiple ligation probe amplification, MLPA）技術(shù)的DMD/BMD基因診斷和產(chǎn)前診斷技術(shù)體系。2、探討多重PCR和MLPA技術(shù)在DMD/BMD基因診斷中的應(yīng)用價值。3、應(yīng)用MLPA技術(shù)確認女性攜帶者身份,建立可行有效的產(chǎn)前基因診斷體系。為患者及其家庭提供優(yōu)質(zhì)、快速的遺傳咨詢服務(wù),減少患兒的出生。4、分析研究云南人群中DMD/BMD患者的Dystrophin基因突變譜。方法：1、對云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心門診就診的136例DMD/BMD疑診患者,應(yīng)用多重PCR法對Dystrophin基因常見缺失的18個外顯子進行擴增檢測。2、對有DMD/BMD家族史的15名孕婦,通過羊水穿刺獲得胎兒羊水細胞,提取基因組DNA,擴增SRY基因并進行Dystrophin基因18個外顯子檢測,通過連鎖分析DMD基因內(nèi)5個雜合度較高的微衛(wèi)星（STR）位點,進行Dystrophin基因的單體型分析,行產(chǎn)前診斷。3、對云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心門診就診的34例疑診患者應(yīng)用MLPA技術(shù)對其進行Dystrophin基因79個外... 

【文章來源】：昆明醫(yī)科大學(xué)云南省

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
英文縮略詞表
中文摘要
Abstract
引言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的論文及參與的課題
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]降低出生缺陷關(guān)鍵技術(shù)及干預(yù)措施的研究[J]. 朱寶生,蘇潔,盧曉紅,賀靜,朱姝,焦存仙,章錦曼,唐新華,陶瀅,林克萍,陳紅,李蘇云.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2011 (09)
[2]有Duchenne肌營養(yǎng)不良家族史孕婦的產(chǎn)前基因診斷[J]. 賀靜,朱寶生,蘇潔,唐新華,梁銳,章印紅,朱姝,章錦曼,余蕊,李秀玲.  臨床檢驗雜志. 2011(03)
[3]假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良120例疑診患者的基因診斷[J]. 賀靜,朱寶生,唐新華,李利,鄭淑芳,陳紅,蘇潔,章印紅,李秀玲.  實用兒科臨床雜志. 2011(08)
[4]中國人DMD基因缺失檢測多重PCR新體系的建立[J]. 彭園園,姚鳳霞,孟巖,韓娟娟,黃尚志.  中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志. 2010 (02)
[5]進行性肌營養(yǎng)不良癥攜帶者基因診斷的研究[J]. 熊艷,王仁禮.  國外醫(yī)學(xué)(計劃生育分冊). 1999(02)
[6]應(yīng)用多重PCR和MLPA技術(shù)檢測DMD患者和攜帶者的基因突變及產(chǎn)前診斷[J]. 李紅,丁潔,王瑋,陳瑛,陸偉,邵紅,吳柏林.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2009 (03)



本文編號：3247130