新生兒Barth綜合征致左室心肌致密化不全1例
發(fā)布時(shí)間:2021-06-19 11:28
<正>患兒,男,出生即時(shí),出生體質(zhì)量2 400 g;純撼錾1 d于當(dāng)?shù)夭樘盒呐K超聲示:胎兒全心大,雙心室壁增厚,動(dòng)脈導(dǎo)管走形迂曲、內(nèi)徑小,頻譜異常,卵圓孔瓣部分與房間隔粘連,卵圓孔血流受限,三尖瓣中量反流,肺動(dòng)脈前向血流信號(hào)減少,靜脈導(dǎo)管頻譜A波反向,考慮中度心力衰竭。遂就診我院剖宮產(chǎn)娩出;純簽榈诙,36+3周,患兒母親無特殊病史。曾育有一女,體健。家族中患兒姥姥及小姨所生男孩均未存活。查體:P 140次/min,BP 62/34
【文章來源】:疑難病雜志. 2020,19(05)
【文章頁數(shù)】:2 頁
【部分圖文】:
Barth綜合征患兒及其母親TAZ基因測序圖
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]Barth綜合征1例臨床及基因突變分析[J]. 閆茹,諸澎偉,周堅(jiān). 臨床兒科雜志. 2019(06)
[2]Barth綜合征一例[J]. 聶春霞,李麗,萬程全. 中華兒科雜志. 2019 (02)
[3]Barth綜合征導(dǎo)致幼兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的臨床特點(diǎn)及其TAZ基因突變[J]. 宋金青,馬艷艷,丁圓,李溪遠(yuǎn),李東曉,劉玉鵬,張堯,楊艷玲. 中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志(電子版). 2016(05)
[4]Barth綜合征3例臨床表現(xiàn)及基因突變分析[J]. 石琳,傅立軍,黃美容,郭穎,王劍. 臨床兒科雜志. 2015(07)
本文編號(hào):3237727
【文章來源】:疑難病雜志. 2020,19(05)
【文章頁數(shù)】:2 頁
【部分圖文】:
Barth綜合征患兒及其母親TAZ基因測序圖
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]Barth綜合征1例臨床及基因突變分析[J]. 閆茹,諸澎偉,周堅(jiān). 臨床兒科雜志. 2019(06)
[2]Barth綜合征一例[J]. 聶春霞,李麗,萬程全. 中華兒科雜志. 2019 (02)
[3]Barth綜合征導(dǎo)致幼兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的臨床特點(diǎn)及其TAZ基因突變[J]. 宋金青,馬艷艷,丁圓,李溪遠(yuǎn),李東曉,劉玉鵬,張堯,楊艷玲. 中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志(電子版). 2016(05)
[4]Barth綜合征3例臨床表現(xiàn)及基因突變分析[J]. 石琳,傅立軍,黃美容,郭穎,王劍. 臨床兒科雜志. 2015(07)
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