目的通過對長沙地區(qū)2016—2018年新生兒先天性甲狀腺功能減低癥（Congenital hypothyroidism,簡稱CH）和苯丙酮尿癥（phenylketonuria,簡稱PKU）篩查結果的回顧性分析,了解長沙市新生兒疾病篩查的情況,為進一步提高新生兒疾病的篩查質量及干預措施提供依據(jù)。方法選取2016—2018年長沙市203 065例接受先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）篩查的新生兒,于出生后72 h后采足跟血制成濾紙干血片。促甲狀腺激素（thyroidstimulating hormone,簡稱TSH）檢測采用時間分辨免疫熒光法,苯丙氨酸（Phenylalanine,簡稱Phe）檢測采用熒光苯丙氨酸脫氫酶法。TSH檢測值≥8 mIU/L或Phe檢測值≥2.0 mg/dL的新生兒視為可疑陽性患兒,召回復查并進一步確診。結果 3年來,共計篩查新生兒203 065例,篩查率達到97.40%,篩查率逐年遞增,其中確診CH患兒163例,發(fā)病率是1/1 246,PKU患兒8例,發(fā)病率是1/25 383。結論新生兒疾病篩查是出生缺陷三級預防的重要環(huán)節(jié),通過篩查及時檢出患兒... 

【文章來源】：中國衛(wèi)生標準管理. 2020,11(16)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 標本采集
        1.2.2 檢測方法及判斷標準
2 結果
    2.1 篩查情況
    2.2 可疑陽性召回及確診情況
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]我國新生兒遺傳代謝疾病篩查進展[J]. 楊青,牟鴻江,汪俊華.  中國婦幼衛(wèi)生雜志. 2017(04)
[2]懷化地區(qū)2011～2016年新生兒疾病篩查285306例結果分析[J]. 沈玉燕,黎劍,肖剛.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2017(06)
[3]新生兒遺傳代謝病篩查研究進展[J]. 史雅萍,王宇君,李紅霞,劉雅麗,宋春英,樊軍,王榮.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2017(03)
[4]甘肅省2009年-2016年苯丙酮尿癥篩查現(xiàn)況與發(fā)病趨勢分析[J]. 黃奎奎,郝勝菊,王興,李潔,陳丕亮,楊蘭.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2017(02)
[5]經典苯丙酮尿癥患兒飲食喂養(yǎng)行為對其治療效果的影響[J]. 劉風燕.  中國兒童保健雜志. 2016(12)
[6]先天性甲狀腺功能減低癥患兒篩查及治療情況分析[J]. 何紅琴,令狐丹丹,景春果.  中國實用醫(yī)刊. 2016 (02)
[7]2014年新疆南疆地區(qū)新生兒疾病篩查結果分析[J]. 王慧琴,朱娟娟,吳衛(wèi)東.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2015(10)
[8]新生兒遺傳代謝病篩查進展[J]. 趙正言.  中國實用兒科雜志. 2014(08)
[9]新生兒遺傳代謝性疾病的實驗室篩查與診斷[J]. 傅啟華,鄭昭璟.  中華檢驗醫(yī)學雜志. 2014 (04)
[10]新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查治療分析[J]. 張和平,馮杏琳.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2012(09)



本文編號：3224409