目的:旨在分析中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院兒童血液病診療中心核心結合因子相關急性髓細胞白血�。–ore binding factor-acute myeloid leukemia,CBF-AML）患兒的臨床及遺傳學特征,同時探究該類疾病中部分附加細胞分子遺傳學事件與疾病預后的相關性。方法:2016年1月至2018年9月我中心共收治CBF-AML患兒44例,根據(jù)臨床特征、實驗室檢查進行臨床分組和統(tǒng)計分析。本研究進行了生存時間隨訪并于各組間比較,應用Kaplan-Meier估計法繪制生存曲線,Log-rank檢驗比較生存曲線間的統(tǒng)計學差異,探究附加遺傳學異常與患兒生存之間的關聯(lián)。結果:44例兒童CBF-AML病例中,伴融合基因AML1-ET0為35例,伴融合基因CBFβ-MYH11為9例。CBF β-MYH11患兒組較AML1-ET0組具有更高的初診白細胞計數(shù)水平（45.41×109/Lvs 13.69×109/L,P=0.015）及初診外周血白血病細胞比例（56.0%vs 37.0%,P<0.001）。CBF-AML患兒最常見細胞遺傳學異常是性染色體缺失,發(fā)生率為 45.5%（20/4... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：38 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖１?ＣＢＦ－ＡＭＬ患兒基因突變檢測情況??

圖３?（Ａ）兒童ＣＢＦ－ＡＭＬ中ＫＩＴ突變型與ＫＩＴ野生型之間的ＲＦＳ比較（Ｂ）兒童ＣＢＦ－ＡＭＬ的ＡＭＬ１?

中發(fā)生率較高，達２５．?０％。ＲＡＳ突變型較ＲＡＳ野生型２年預期０Ｓ和ＲＦＳ低（６６．?７?（土??２７．２）?ｖｓ９４．７?（士?５．?１）?，?Ｐ＝０．２３５；?４３．８?（±１１．５）?ｖｓ?５７．８?（土?１４．５），Ｐ＝０．?１５４），??但均缺乏統(tǒng)計學意義，（ＲＡＳ突變對ＲＦＳ影響見圖４）。因樣本中Ｎ－ＲＡＳ突變分布??同ＲＡＳ突變，故二者對療效影響一致。Ｋ－ＲＡＳ突變發(fā)生率低于Ｎ－ＲＡＳ，其與ＲＡＳ野??生型對照，２年預期０Ｓ和ＲＦＳ無統(tǒng)計學差異（Ｐ＞０．０５）。ＣＢＦ－ＡＭＬ患兒中其他發(fā)??生率＞５％的陽性突變：ＫＭＴ２Ｄ、ＣＳＦ３Ｒ、ＲＥＬＮ、ＤＩＳ３、ＣＢＬ、ＡＳＸＬ１、ＣＲＥＢＢＰ、ＥＺＨ２、??ＡＴＧ２Ｂ、ＦＡＴ１、ＢＲＩＮＰ３、ＳＨ２Ｂ３對ＣＲ率、２年預期ＯＳ和ＲＦＳ均未產(chǎn)生顯著影響（Ｐ??＞０．?０５）。??１Ｈ?—ｒｒ??＾?Ｐ＝〇－１５４??０．８－??０?６－?ｎ＝２０??峯?ｎ＝８??０．４－??０．２－??０．０－??￣Ｉ—?—Ｉ—?ｉ?—ｉ—?—ｉ－??０?１０?２０?３０?４０??時間（月）??圖４兒童ＣＢＦ－ＡＭＬ中ＲＡＳ突變與ＲＡＳ野生型之間的ＲＦＳ比較??？?１８?？??

【參考文獻】：
期刊論文
[1]附加染色體異常的t（8;21）陽性兒童急性髓細胞白血病臨床分析[J]. 姚新原,趙利師,安曦洲,于潔,憲瑩,溫賢浩,郭玉霞,管賢敏,胡艷妮,肖劍文.  現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生. 2018(17)
[2]兒童急性髓系白血病細胞遺傳學改變與預后分析[J]. 阮敏,王雅琴,張麗,鄒堯,竺曉凡.  中華血液學雜志. 2012 (09)



本文編號：3224139