目的:探討湖南地區(qū)12例慢性肉芽腫病患兒臨床特點(diǎn)。方法:對(duì)2012年6月-2018年1月湖南省人民醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心收治的12例CGD患兒臨床資料及分子遺傳學(xué)資料進(jìn)行總結(jié)分析。結(jié)果:1.本組12例患兒均為男性,起病年齡在7日齡至1歲1月之間,平均起病年齡2.8月,平均診斷年齡10月,存活3例,死亡7例,失訪2例,病死率58.3%,全組患兒總體生存時(shí)間范圍1個(gè)月-54個(gè)月,中位生存時(shí)間16個(gè)月。發(fā)生肺部感染12例（100%）、皮膚粘膜病變11例（91.7%）、淺表淋巴結(jié)腫大10例（83.3%）、肝脾腫大6例（50%）,消化道癥狀7例（58.3%）、不同程度貧血7例（58.3%）、生長落后2例（16.7%）、顱內(nèi)感染1例（8.3%）。2.本組12例患兒感染病原學(xué)結(jié)果:洋蔥伯克霍爾德菌感染4例（血培養(yǎng)2例、痰培養(yǎng)1例、肺組織物培養(yǎng)1例）,粘質(zhì)沙雷菌感染2例（痰培養(yǎng)）,局限性卡介苗感染6例、真菌感染2例。3.確診患兒的肺部影像學(xué)特點(diǎn):影像征象多樣,可出現(xiàn)實(shí)變、斑片狀影、彌漫性病灶、類結(jié)節(jié)狀影、類圓形影、空洞和胸腔積液。4.本組12例患兒均有外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)的不同程度增高（>12×109/L... 

【文章來源】：湖南師范大學(xué)湖南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：59 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖１－１?ＣＧＤ發(fā)病機(jī)制不意圖??

９例患兒的中性粒細(xì)胞活化率在１．９％－５７．１％之間，刺激指數(shù)均＜１０。Ｐ４、Ｐ７、Ｐ８、父??母及Ｐ６、Ｐ９、Ｐ１０、Ｐ１１母親行ＤＨＲ分析，６例患兒母親均為雙峰，刺激指數(shù)在１０－１００??之間。父親均為正常，刺激指數(shù)均大于１００。圖２－１為Ｐ４及父母中性粒細(xì)胞呼吸爆發(fā)??功能檢測(cè)的流式圖。??表２－４中性粒細(xì)胞呼吸爆發(fā)功能測(cè)定??編號(hào)?中性粒細(xì)胞活化率（％）?ＰＭＡ刺激前幾何均數(shù)?ＰＭＡ刺激后幾何均數(shù)?剌激指數(shù)（ＳＩ＞??Ｐ４?１．９?０．５１?０．６８?１．３??Ｐ４?母親?５１．３?０．４６?３８．２?８３．０??Ｐ４?父親?９６．６?０．５０?２１６?４３２??Ｐ５?２．６?０．４２?１．２?２．８??Ｐ６?１１．４?０．４９?１．６?３．２??Ｐ６?母親?８６．９?０．６６?４２．６?６４．５??Ｐ７?６．８?０．５１?１．２?２．３??Ｐ

-1P6CYBB基因測(cè)序峰值圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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