目的:探討兒童黑斑息肉綜合征（PJS）的臨床特征以及內(nèi)鏡息肉切除治療的臨床價(jià)值。方法:對(duì)2010年01月01日至2019年12月31日湖南省兒童醫(yī)院消化科收治的38例PJS患兒的一般情況、臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)結(jié)果、內(nèi)鏡治療情況、內(nèi)鏡術(shù)中和術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生以及處理情況、病理組織學(xué)結(jié)果、隨訪情況等進(jìn)行單中心回顧性隊(duì)列研究。結(jié)果:1.本組38例PJS患兒24例男性,14例女性,13例有明確PJS家族史,33例存在黑斑,其中31例有口唇黑斑,順次是四肢掌面、頭面部、四肢、胸部皮膚,黑斑出現(xiàn)年齡2.8（1.00,5.35）歲,3歲累積百分比為60.6%;38例中32例PJS患兒共行53例次內(nèi)鏡息肉切除治療,均在盡可能完成內(nèi)鏡對(duì)接情況下切除其胃腸道息肉,結(jié)果示共切除息肉729枚,分布于大腸的息肉占39.5%,順次是小腸、胃部;38例PJS患兒中首診癥狀或疾病25例為黑斑,順次為腹痛、貧血、便血、腸套疊、嘔吐、肛周脫出物、便秘、腹瀉。前期研究31例PJS患兒行STK11基因檢測(cè),20例PJS患兒STK11基因發(fā)生突變,其中15例新生突變,5例來自母系,并發(fā)現(xiàn)STK11基因3個(gè)新發(fā)突變。2.本組38例PJ... 

【文章來源】：南華大學(xué)湖南省

【文章頁數(shù)】：56 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
主要英文縮略詞索引
摘要
Abstract
第1章 緒論
第2章 對(duì)象和方法
    2.1 研究對(duì)象
    2.2 研究方法
    2.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
第3章 結(jié)果
    3.1 一般情況
    3.2 臨床表現(xiàn)
    3.3 基因檢測(cè)結(jié)果
    3.4 內(nèi)鏡治療情況
    3.5 內(nèi)鏡術(shù)中、術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生和處理情況
    3.6 病理組織學(xué)檢查
    3.7 隨訪結(jié)果
第4章 討論
第5章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
附錄
致謝



本文編號(hào)：3203701