孤獨(dú)癥是一種廣泛發(fā)育障礙性疾病,以社會交往障礙、語言發(fā)育障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式為基本臨床特征。孤獨(dú)癥被認(rèn)為是兒童廣泛性發(fā)育障礙（Pervasive developmental disorder, PDD）的一個(gè)亞型。阿斯伯格綜合征（Asperger disorder, AS）、廣泛性發(fā)育障礙未注明（PDD not otherwise specified, PDD-NOS）和兒童瓦解性精神障礙具有相似的臨床特征而被歸類為孤獨(dú)癥譜群疾�。ˋSD）,他們均屬于兒童廣泛性發(fā)育障礙疾病。孤獨(dú)癥的病因?qū)W復(fù)雜,包括了遺傳和環(huán)境的因素的影響,雙生子和家系研究的結(jié)果顯示遺傳因素在孤獨(dú)癥的致病中起了重要作用,孤獨(dú)癥的遺傳度高達(dá)80-90%。在中國人群中,孤獨(dú)癥患病率高達(dá)0.11%,中國人口數(shù)高達(dá)13億,孤獨(dú)癥患者給社會造成極大的負(fù)擔(dān)。因此,研究中國漢族人群的孤獨(dú)癥的病因具有重要意義。而突觸在神經(jīng)系統(tǒng)中具有重要作用,與突觸結(jié)構(gòu)功能相關(guān)的基因CNTNAP2,NRXN1和SHANK3可能與中國漢族人群的孤獨(dú)癥的易感性相關(guān),因此有必要研究這三個(gè)基因是否為漢族人的孤獨(dú)癥的易感基因。方法：在采用芯片技術(shù)進(jìn)... 

【文章來源】：中南大學(xué)湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：139 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
縮略詞
主要實(shí)驗(yàn)儀器
主要實(shí)驗(yàn)試劑及耗材
前言
    一、孤獨(dú)癥概況
    二、孤獨(dú)癥的連鎖分析與關(guān)聯(lián)研究
    三、突觸及相關(guān)基因
    四、DNA分子標(biāo)記技術(shù)與疾病基因定位、克隆
    五、本研究實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)
第一章 CNTNAP2基因多態(tài)性與兒童孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)分析
    1 前言
    2 實(shí)驗(yàn)對象和方法
    3 結(jié)果
    4 分析與討論
    5 結(jié)論
第二章 NRXN1基因多態(tài)性與兒童孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)分析
    1 前言
    2 實(shí)驗(yàn)對象和方法
    3 結(jié)果
    4 分析與討論
    5 結(jié)論
第三章 SHANK3基因多態(tài)性與兒童孤獨(dú)癥關(guān)聯(lián)分析
    1 前言
    2 實(shí)驗(yàn)對象和方法
    3 結(jié)果
    4 分析與討論
    5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 兒童孤獨(dú)癥遺傳學(xué)研究進(jìn)展
致謝
攻讀學(xué)位期間主要的研究成果



本文編號：3193066