發(fā)布時(shí)間：2021-05-16 10:33

　　目的:探討Omenn綜合征（Omenn Syndrome,OS）患兒的臨床、遺傳學(xué)、免疫學(xué)特點(diǎn),并復(fù)習(xí)文獻(xiàn)。方法:患兒女,22天,主因發(fā)現(xiàn)臍帶分泌物6天入院。查體可見(jiàn)全身蛻皮及白色脫屑,雙眼瞼水腫,雙耳內(nèi)可見(jiàn)黃色分泌物,臍帶已脫落,可見(jiàn)黃色分泌物。住院期間,患兒在廣譜抗生素抗感染治療下,血常規(guī)白細(xì)胞計(jì)數(shù)持續(xù)升高,嗜酸性粒細(xì)胞數(shù)升高,患兒臨床表現(xiàn)為反復(fù)感染,中耳炎、肝大、腹瀉等癥狀,且查體可見(jiàn)皮膚異常。免疫學(xué)檢查示:免疫球蛋白:Ig G、Ig A及Ig M均下降;流式細(xì)胞儀分析:CD3+細(xì)胞百分比升高,CD4+/CD8+比值及CD19+均下降;先天性代謝病結(jié)果示:血:無(wú)顯著異常;尿:戊二酸、丙酮酸及3-羥基戊二酸升高;染色體核型分析:未見(jiàn)異常;患兒于出生后1月行全外顯子基因檢測(cè),結(jié)果存在RAG1基因突變,確診為Omenn綜合征。結(jié)果:患兒于生后1月行基因檢測(cè)（北京邁基諾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所）:發(fā)現(xiàn)RAG1基因有2個(gè)雜合突變。經(jīng)家系驗(yàn)證分析:c.2867T>C（p.I956T）變異來(lái)自母親,c.2686T>G（p.W896G）變異來(lái)自父親,其可致Omenn綜合征,呈常染色體隱性遺傳特征。... 

【文章來(lái)源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁(yè)數(shù)】：40 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
英文縮寫
病例分析
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 SCID與 Omenn綜合征的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]1例Omenn綜合征患兒的臨床特點(diǎn)及基因突變[J]. 高洪杰,劉華衛(wèi).  山東大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2019(03)
[2]重癥聯(lián)合免疫缺陷病新生兒T淋巴細(xì)胞受體切割環(huán)篩查概況[J]. 文旻,王曉川.  臨床兒科雜志. 2017(01)
[3]兩例Omenn綜合征的基因診斷及發(fā)病機(jī)制研究[J]. 許永彬,陳玉冰,陳慧珊,曾華松.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2016 (01)
[4]重癥聯(lián)合免疫缺陷病的分類及其相關(guān)研究進(jìn)展[J]. 徐蘭,陳相蓉,王月丹.  生物學(xué)通報(bào). 2015(03)
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本文編號(hào)：3189533