兒童身材矮小是兒科內(nèi)分泌常見病，發(fā)生率約3％。兒童身高的發(fā)育是一個多因素作用的過程，受外環(huán)境因素與內(nèi)源性因素的綜合影響和調(diào)節(jié)。在最能決定兒童身高的各種因素中，基因的重要性尤為突出。越來越多的基因被發(fā)現(xiàn)與身高發(fā)育有關(guān)，其中，最引人注目的是矮小同源盒基因（short stature homeobox-containing gene），即SHOX基因，其中SHOX基因外顯子3突變率最高。國外研究表明，SHOX基因的缺失和突變是兒童Leri-Weill綜合征（LWD），Turner綜合征（TS）及特發(fā)性身材矮小（ISS）及其他具有矮小表型疾病的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)。目的：研究矮小癥兒童SHOX基因外顯子3的突變情況，為兒童矮小癥的基因診斷和治療奠定分子生物學(xué)基礎(chǔ)。對象：2006年1月—11月天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院兒科內(nèi)分泌門診就診的矮小癥患兒，共30例，其中男性20例，女性10例，年齡：8.1—17.8歲，身高均低于同年齡、同性別、同種族兒童身高均值2個標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD），其中9例患兒身高位于生長曲線第三百分位數(shù)以下。所有病例X線骨齡均有不同程度的落后（GHD患兒骨齡平均落后5歲，ISS患兒則落后2.1... 

【文章來源】：天津醫(yī)科大學(xué)天津市 211工程院校

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
1. 英文縮略詞
2. 中文摘要
3. 英文摘要
4. 前言
5. 對象與方法
6. 結(jié)果
7. 討論
8. 結(jié)論
9. 參考文獻(xiàn)
10. 綜述
11. 致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Turner綜合征患兒標(biāo)記染色體的來源研究[J]. 梁雁,羅小平.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2005(04)
[2]SHOX基因在矮身材中的研究進(jìn)展[J]. 韓振靚,李堂.  國外醫(yī)學(xué).內(nèi)分泌學(xué)分冊. 2005(04)
[3]SHOX基因突變與兒童生長障礙研究通過專家驗收[J]. 周曉波.  中國計劃生育學(xué)雜志. 2005(04)
[4]家族性矮小癥GH1基因突變的檢測[J]. 董治亞,王偉,陸國強(qiáng),倪繼紅,陳鳳生,王德芬.  上海第二醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2002(06)
[5]56例原發(fā)和繼發(fā)閉經(jīng)患者細(xì)胞遺傳學(xué)分析[J]. 孫瑩璞,楊玲竹,苑中甫,喬玉環(huán).  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 1998(05)
[6]64例X染色體異常核型分析[J]. 舒丹,胡曉峰,林漢華,陶德定,王慕逖.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 1998(04)



本文編號：3173922