目的研究TIM-1（T細胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-1）啟動子-1454G/A的單核苷酸多態(tài)性和外顯子4插入（ins）/缺失（del）多態(tài)性與兒童原發(fā)腎病綜合征（PNS）的相關(guān)性,探討PNS的遺傳易感因素。方法研究對象:2009年3月-2010年5月本院兒科及省立兒童醫(yī)院腎內(nèi)科住院的PNS患兒57例,144名健康體檢兒童作為正常對照組;全部PNS患兒均符合2008年中華醫(yī)學會兒科學分會腎臟病學組修訂的診斷標準;所有受試對象均于清晨空腹抽取靜脈血2.0mL,經(jīng)典酚-氯仿法提取外周血白細胞基因組DNA,-20℃凍存?zhèn)溆?應用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）、聚合酶鏈反應-聚丙烯酰胺凝膠電泳（PCR-PAGE）和基因測序等技術(shù)測定PNS組和對照組的TIM-1外顯子4 ins/del多態(tài)性及啟動子-1454G/A的單核甘酸多態(tài)性（SNP）,計算各位點基因型和等位基因頻率,統(tǒng)計分析基因多態(tài)性在PNS組和對照組中的分布及基因多態(tài)性與PNS各臨床表現(xiàn)類型及激素治療反應的關(guān)系。結(jié)果1、TIM-1基因多態(tài)性在PNS組和對照組中的分布TIM-1啟動子區(qū)-1454G/A 3種基因型G/... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學安徽省

【文章頁數(shù)】：55 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
1 前言
2 材料與方法
3 結(jié)果
4 討論
5 結(jié)論
6 參考文獻
附錄
致謝
綜述
    參考文獻


【參考文獻】：
期刊論文
[1]兒童原發(fā)性腎病綜合征外周血輔助性T淋巴細胞亞群的變化[J]. 張秋業(yè),董增義,刁錫東,孫大慶.  中國實用兒科雜志. 2008(02)
[2]血小板活化因子水解酶基因突變與原發(fā)性腎病綜合征的相關(guān)性[J]. 周春,經(jīng)承學,李銘芳,謝湘芝.  實用兒科臨床雜志. 2007(23)
[3]腎病綜合征細胞免疫研究進展[J]. 張琳琳,趙學蘭.  醫(yī)學綜述. 2007(18)
[4]IL-4可變串聯(lián)重復序列區(qū)基因多態(tài)性在小兒激素敏感性腎病綜合征復發(fā)中的意義[J]. 劉海梅,沈茜,徐虹,楊毅.  中華兒科雜志. 2005(06)
[5]糖皮質(zhì)激素受體基因多態(tài)性與腎病綜合征患兒激素耐藥相關(guān)性探討[J]. 葉建偉,丁潔,黃建萍,陳彥,姚勇,肖慧捷,楊霽云,沈穎,孟群.  中華兒科雜志. 2003(09)



本文編號：3152720