發(fā)布時(shí)間：2021-04-13 03:44

　　苯丙酮尿癥（PKU）是新生兒先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸代謝障礙疾病。本研究采用超高效液相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù),測(cè)定了5例PKU新生兒出生3天和出生30天后的血斑與20例年齡相仿的正常新生兒血斑中輔酶Q10的絕對(duì)含量和輔酶Q9的相對(duì)含量,其中,健康新生兒血斑中輔酶Q10的含量為（122.1±24.9）ng/m L,PKU新生兒組的含量為（59.0±12.0）ng/m L。采用氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)測(cè)定了膽固醇和葡萄糖的相對(duì)含量。研究結(jié)果表明,與對(duì)照組相比,PKU新生兒血斑中輔酶Q10、Q9、膽固醇和葡萄糖的含量均顯著降低,輔酶Q10的降低與血斑中苯丙氨酸含量升高呈現(xiàn)顯著反向相關(guān)。本研究結(jié)果為PKU患兒的飲食治療方案提供了依據(jù)。 

【文章來源】：分析化學(xué). 2017,45(04)北大核心EISCICSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

正常新生兒(A)和苯丙酮尿癥新生兒(B)干血斑中CoQ10，CoQ9和內(nèi)標(biāo)CoQ4的MＲM離子流圖

10075502501.0Phe（mmol/L）CoQ10(ng/mL)00.51.52.02.53.0圖2PKU新生兒血斑中苯丙氨酸和輔酶Q10含量之間的關(guān)系Fig．2ＲelationshipbetweenamountsofPheandCoQ10indriedbloodspotfromPKUnewborn表2苯丙氨酸和CoQ10在PKU新生兒血斑中的含量(均值±標(biāo)準(zhǔn)偏差)Table2Contentsofphenylalanine(Phe)andCoQ10indriedbloodspotfromPKUnewborn(Mean±SD)Daysafterbirth出生后天數(shù)樣品編號(hào)Sample輔酶Q10CoQ10(ng/mL)苯丙氨酸Phe(μmol/L)3days161．1±6．5297．0±33．2247．7±4．2576．0±50．7371．3±6．5393．0±30．8460．1±5．8360．0±28．5550．6±5．5765．0±68．930days681．1±7．3225．0±21．6751．9±6．51488．0±89．4869．6±5．9327．0±28．7954．0±4．7453．0±43．51040．0±4．32823．0±186．6表3葡萄糖和膽固醇在苯丙酮尿癥和健康新生兒血斑中的相對(duì)含量(均值±標(biāo)準(zhǔn)偏差，mAU*min，n=3)Table3ＲelativeamountofglucoseandcholesterolindriedbloodspotsfromPKUnewbornandhealthynewborn(Mean±SD，mAUmin，n=3)化合物Compound健康對(duì)照組Healthycontrolgroup(mAUmin，n=3)苯丙酮尿癥組PKUgroup(mAUmin，n=3)保留時(shí)間ＲT(min)α-葡萄糖α-Glucose(9．3±3．3)×106(5．4±1．6)×106*9．5β-葡萄糖β-Glucose(14．0±4．9)×106(7．9±2．5)×106*10．0膽固醇Cholesterol(5．9±3．4)×107(3．2±0．9)×107*28．2*p＜0．01:PKUgroupcomparedtothehealthycontrolgroup．生兒血液中的膽固醇、α和β型D-吡喃型葡萄糖的含量均顯著降低，與CoQ10和CoQ9降低的結(jié)果一致，均與血液中苯丙氨酸的含量呈反向相?

0ng/mL，LOD為0．2ng/mL，LOQ為0．3ng/mL。測(cè)定CoQ9和CoQ10的日內(nèi)和日間精密度，以及添加不同濃度輔酶標(biāo)準(zhǔn)品后的回收率，日內(nèi)和日間精密度(相對(duì)標(biāo)準(zhǔn)偏差)均小于15%，回收率在85．0%～115．0%之間，說明本方法準(zhǔn)確、可靠。3．3血斑樣品的分析采用UPLC-MS/MS方法分析新生兒血斑樣品(健康新生兒20例，經(jīng)典型PKU新生兒5例)中CoQ9和CoQ10的含量，其中5例PKU新生兒血斑樣品分別為出生3天和30天后采集。PKU是一種以智力低下為特征的先天性代謝缺陷疾病，分為經(jīng)典型和非經(jīng)典型兩類。其中經(jīng)典型是由于苯丙氨酸缺乏或活性降低所致。圖1為健康新生兒與經(jīng)典型PKU新生兒血斑樣品中CoQ9和CoQ10的MＲM離子流圖。與健康正常新生兒(圖1A)相比，PKU新生兒血斑中(圖1B)CoQ9和CoQ10的含量均顯著降低。CoQ10的信噪比(S/N)均大于10，可以進(jìn)行定量分析，而CoQ9的3＜S/N＜10，所以僅滿足定性分析要求。正常新生兒組CoQ10的含量為(122．1±24．9)ng/mL(20例新生兒出生3天后采集的血斑)，PKU新生兒組的含量為(59．0±12．0)ng/mL(分別為5例出生3天和30天后采集的血斑)。與正常新生兒相比，PKU新生兒血斑中CoQ10的含量顯著降低。如表2所示，兩組的t檢驗(yàn)結(jié)果為p＜0．001(4．1×10!10)。此外，以峰面積大小進(jìn)行相對(duì)含量分析，在正常新生兒血斑中(圖1A)中可以定量檢測(cè)到CoQ9，而在PKU新生兒血斑中(圖1B)CoQ9含量低于方法定量限，表明PKU新生兒血斑中CoQ9的含量與健康對(duì)照組相比顯著降低。2.0t（min）4.0６.08.0CoQ10CoQ9I.S.CoQ4AIntensity（×105,cps）2.0t（min）4.0６.08.0CoQ10CoQ90.0I.S.CoQ4B2.2Intensity（×105,cps）1.102.41.60.80.0圖1正常新生


本文編號(hào)：3134551