目的:分析8例StAR基因突變的先天性類脂性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒的臨床特點(diǎn)、基因突變類型及隨訪結(jié)果,探討臨床表型特征、臨床表型與基因突變的關(guān)聯(lián),及先天性類脂性腎上腺皮質(zhì)增生癥的替代治療特點(diǎn)。方法:總結(jié)分析8例患兒的病例資料、治療用藥、基因測(cè)序及生長(zhǎng)隨訪結(jié)果。結(jié)果:8例患兒均出現(xiàn)皮膚色素沉著、嘔吐/腹瀉、電解質(zhì)紊亂等腎上腺皮質(zhì)功能不全表現(xiàn),5例46,XY患兒表現(xiàn)為女性外生殖器,1例46,XY患兒表現(xiàn)為男性外生殖器,類固醇激素水平測(cè)定、ACTH興奮試驗(yàn)符合LCAH病理機(jī)制。8例患兒基因檢測(cè)均發(fā)現(xiàn)StAR等位基因突變,其中p.Q33X、p.K111E為尚未報(bào)道的新突變類型。8例患兒均予以腎上腺皮質(zhì)激素替代治療,治療效果滿意。結(jié)論:先天性類脂性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要表現(xiàn)為原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能不全及性激素合成障礙,根據(jù)臨床癥狀體征、類固醇激素水平、ACTH興奮試驗(yàn)及基因檢測(cè)結(jié)果確診。臨床表現(xiàn)與基因突變類型及殘余酶活性相關(guān)。46,XY非經(jīng)典型LCAH患者可表現(xiàn)出正常的男性外生殖器及雄激素合成能力。p.Q33X、p.K111E考慮為新致病性突變。p.Q77X突變?cè)谖覀兊膱?bào)道中較多見。盡早長(zhǎng)期予以激素替... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：54 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

病例1隨訪期間激素劑量的變化趨勢(shì)

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文11圖1-1病例1隨訪期間激素劑量的變化趨勢(shì)Figure1-1Changesofhormonereplacementtherapyofpatient1duringfollow-up正常男童（←指向骨齡）正常女童（←指向骨齡）圖1-2病例1隨訪期間生長(zhǎng)曲線（分別以正常男童/女童為參考）Figure1-2growthchartofpatient1duringfollow-up（comparedwithnormalboys/girls）病例2病史總結(jié)：患兒46,XY，社會(huì)性別女，現(xiàn)10歲10月。生后即出現(xiàn)皮膚色素沉著，8+月齡時(shí)因“間斷發(fā)熱、腹瀉、嘔吐2+月，血鈉降低1+月，驚厥發(fā)作1次”于外院就診，查皮質(zhì)醇下降，ACTH、腎素升高，睪酮、孕酮正常，診斷為“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（3β脫氫酶缺乏）、”予以激素替代治療，院外未

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文13ACTH興奮試驗(yàn)（10歲3月）0分鐘30分鐘60分鐘90分鐘120分鐘皮質(zhì)醇nmo/L<27.6<27.6<27.6<27.6<27.6脫氫表雄酮umol/L<0.41<0.41<0.41<0.41<0.41雄烯二酮nmol/L<1.05<1.05<1.05<1.05<1.0517羥孕酮nmol/L0.510.490.450.720.56孕酮nmol/L<0.64<0.64<0.64<0.64<0.64皮質(zhì)醇未見升高，無類固醇激素的中間代謝產(chǎn)物累積。GnRH興奮試驗(yàn)（10歲3月）0分鐘30分鐘60分鐘促黃體素mIU/mL47.689.4102促卵泡素mIU/mL16.8162116表2-2病例2隨訪期間體格檢查及藥物劑量調(diào)整Table2-2PhysicalexaminationandMedicationofpatient2duringfollow-up年齡身高百分位百分位體重BMI血壓氫化可的松氟氫可的松骨齡cm男女kgkg/m2mm/Hgmg/m2/dug/d歲8月13天68P10-P25P10-P25919.4661.51506歲3月10歲3月141P50P504120.62127/6815.51007.710歲4月44.522.38116/861510010歲8月144P50P505023.7896/6815.550圖2-1病例2隨訪期間激素劑量的變化趨勢(shì)Figure2-1Changesofhormonereplacementtherapyofpatient2duringfollow-up

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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