目的探討全外顯子組測序（WES）技術(shù)在危重新生兒遺傳病中的應(yīng)用價值。方法選取于該院新生兒重癥監(jiān)護室治療的66例疑似遺傳病或診斷不明的危重新生兒為研究對象。收集患兒臨床資料,采集患兒及其父母靜脈血行WES檢測,完成遺傳病因診斷。結(jié)合患兒的臨床表現(xiàn)尋找相關(guān)的致病基因變異。結(jié)果 66例疑似遺傳病或診斷不明的危重新生兒中,男34例,女32例,其中通過WES檢測出有基因變異14例（21%）;1例患兒經(jīng)WES檢測未見有基因變異,但因臨床表現(xiàn)高度懷疑為色素失禁癥,聯(lián)合多重連接酶探針依賴擴增技術(shù),檢測到IKBKG基因4～10號外顯子的雜合缺失變異。15例檢測出基因變異的患兒中,致病性基因變異10例（67%）;可疑致病性基因變異1例（7%）;基因變異意義未明4例（27%）。15例患兒中有13例行染色體檢查,只有1例染色體異常。結(jié)論染色體檢查不能作為遺傳病的確診手段,WES檢測技術(shù)是尋找疑似或診斷不明的危重新生兒遺傳病的重要工具,然而WES技術(shù)有一定的局限性,可聯(lián)合其他測序方法進行檢測。[中國當(dāng)代兒科雜志,2020,22（12）:1261-1266] 

【文章來源】：中國當(dāng)代兒科雜志. 2020,22(12)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 標本采集
    1.3 檢測方法
    1.4 其他輔助檢查
2 結(jié)果
    2.1 一般情況
    2.2 臨床資料
    2.3 基因遺傳病患兒的基因突變信息
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3124910