目的:分析4例DAX-1基因突變造成的先天性腎上腺發(fā)育不良（AHC）伴性早熟患者的臨床特征及基因的分子改變,探討基因突變和臨床表型的特點(diǎn)及關(guān)系。方法:總結(jié)4例患者的臨床資料、激素（促腎上腺皮質(zhì)激素、17羥孕酮、皮質(zhì)醇、睪酮、黃體生成素、卵泡刺激素、醛固酮、腎素）測定及基因測序。結(jié)果:4例患者在嬰兒期出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退,基因檢查為DAX1突變或缺失,均確診為X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良,予腎上腺皮質(zhì)激素替代治療,腎上腺皮質(zhì)功能低減控制滿意,4例患者在不同年齡出現(xiàn)陰莖及睪丸的增大,促性腺激素釋放激素（Gn RH）興奮試驗(yàn)提示中樞性性早熟,確診為X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良伴中樞性性早熟。結(jié)論:DAX-1突變所致先天性腎上腺發(fā)育不良可以出現(xiàn)暫時的中樞性性早熟。 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：34 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

病例1的身高/年齡Fig.1hightforageofpatient1

9圖 2 病例 1 的 T、LH、FSH 水平Fig 2 T,LH,FSH level of patient 1病例 2：患兒男，現(xiàn) 3 歲 2 月，28 天時因皮膚進(jìn)行性變黑、喂養(yǎng)困難、于我院內(nèi)分泌科就診，實(shí)驗(yàn)室檢查提示低鈉、高鉀、ACTH 增高、17 羥，腎上腺 CT 提示雙腎上腺未顯示，DAX-1 基因檢查為 c.1188C>A，p.Cys

2）提示仍處于青春期水平，1 歲 7 月時睪丸 3.0ml，T <0.69nmol/L、LH0.8nmol/L及 FSH1.1nmol/L 下降至青春前期水平，睪丸未再繼續(xù)增大。患者隨訪期間 T、LH、FSH 水平及陰莖睪丸大小見表 4。為了評估 HPG 軸活性的變化，我們展現(xiàn) LH、FSH、T 變化水平（圖 4）。可以看出 LH 的峰值在 1 月、4 月（5.67mIU/ml,6.36mIU/ml），7 月-1 歲 1 月 LH 波動在 1.43-2.32mIU/ml，隨后逐漸下降至低水平（0.41-0.71mIU/ml），F(xiàn)SH 峰值（4.58mIU/ml ） 出 現(xiàn)在 4 月 ， 隨 后 逐 漸 下 降 ， 10 月 -3 歲 下 降至 低 水 平（0.79-1.1mIU/ml）。在 4 月 T 達(dá)到峰值 23.9nmol/L，達(dá)到男性青春期水平。1-7月 T 波動在 6.66-23.9nmol/L，10 月后下降到低水平，1 歲 4 月降到最低水平（<0.69nmol/L）。患兒 4 月時出現(xiàn)睪丸及陰莖明顯增大，GnRH 興奮試驗(yàn)呈青春期反應(yīng)，10 月 13 天時 GnRH 興奮試驗(yàn)提示 HPG 軸仍處于激活狀態(tài)，但 LH、FSH峰值明顯下降。

【參考文獻(xiàn)】：
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