<正>新生兒點狀軟骨發(fā)育不良又稱為先天性鈣化性軟骨發(fā)育不良,是以骨骺軟骨的不規(guī)則鈣鹽沉積為病理特征的一類骨發(fā)育異常性疾病。主要臨床表現為身材矮小、面部畸形、四肢短縮,大部分伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下,部分患者可有白內障、魚鱗病等[1-2]。本病發(fā)病率低,臨床罕見,國內外報道極少,因此臨床醫(yī)生往往對本病認識不足,易導致誤診或漏診。患兒多因呼吸道癥狀就診,面部發(fā)育異常及全身骨骼多發(fā)性斑片狀鈣化影是提示本病的首要診斷線索。 

【文章來源】：河南醫(yī)學研究. 2020,29(30)

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患兒面中部發(fā)育不良、鼻粱塌陷

圖1 患兒面中部發(fā)育不良、鼻粱塌陷入院后檢查:血氣分析pH 7.41,PO2 53 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),PCO2 36 mmHg BE -2.2,SPO2 91%。胸片示:早產嬰肺,左側胸廓塌陷,第5、6肋骨形態(tài)欠佳,所見椎體及附件形態(tài)失常,見多發(fā)斑點狀高密度影(圖3),入院后給予經鼻特續(xù)氣道正壓通氣氧療,肺表面活性物質360 mg氣管導管內注入,患兒呼吸狀況逐漸好轉,3 d后改為鼻導管,后停氧。輔助檢查:全脊椎正側位片示:脊柱生理彎曲存在,未見明顯側彎,諸椎體、椎弓根形態(tài)異常、骨質密度不均,呈斑點狀骨質沉積,椎弓根間距變窄;側位片顯示椎板形態(tài)及密度尚可,雙側肋骨計數12對,肋骨骨密度及形態(tài)尚可,提示:椎體軟骨性成骨障礙,考慮遺傳代謝性骨病(圖4)。四肢長骨平片示:四肢長骨骨皮質變薄,牙腔密度稍增高,左側股骨中分局部骨皮質連續(xù)性欠佳,雙足諸骨密度減低,呈多發(fā)顆粒樣骨質改變,提示四肢及雙足諸骨質結構改變,首先考慮系統性骨病,左股骨骨折待排(圖5)。心臟超聲示:房間隔缺損(2.5 mm),動脈導管未閉。肝膽胰脾及泌尿系超聲未見異常。耳聲發(fā)射雙耳均通過,眼科會診未見明顯異常。染色體核型分析未見異常�；驒z測提示點狀軟骨發(fā)育不良,考慮CDPX1型。

入院后根據患兒X線檢查及特殊面容,診斷為:(1)新生兒點狀軟骨發(fā)育不良(CDPX1型);(2)新生兒呼吸窘迫綜合征;(3)早產兒�；純褐委�1周后停氧可耐受,奶量每次25 mL,每2 h可按時完成,與患兒家屬溝通后家屬放棄治療,要求出院。出院后隨訪至今,患兒生長發(fā)育遲緩,易患呼吸道感染。圖4 患兒脊柱側位片

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3116184