<正>先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一組常染色體隱性遺傳性疾病,由于類固醇合成酶缺陷,腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成不足,促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）上升,腎上腺皮質(zhì)增生,前體物質(zhì)堆積而導(dǎo)致皮質(zhì)激素缺乏及繼發(fā)高雄激素等癥候群^[1]。21-羥化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是CAH最常見的類型,占90%～95%,亦是女性性分化異常最常見的原因之一,國內(nèi)外報道發(fā)病率1/10000～1/20000^[2]。21-OHD可引起致命的腎上腺失鹽危象,導(dǎo)致新生兒死亡,高雄激素血癥可引起兒童性發(fā)育異常和性腺軸功能紊亂,成年后可出現(xiàn)不孕不育、腫瘤、肥胖、高血壓、骨質(zhì)疏松和生活質(zhì)量下降等一系列遠期并發(fā)癥;非典型CAH往往易被誤診而未能得到及時的正確治療。本病有明確的治療原則,合理管理可有效降低遠期并發(fā)癥,提高生活質(zhì)量,促進長期健康。 

【文章來源】：實用婦產(chǎn)科雜志. 2020,36(11)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

2018年版臨床實踐指南中21-OHD的診斷流程圖

【參考文獻】：
期刊論文
[1]重視婦產(chǎn)科罕見病的診治和研究[J]. 郎景和,沈鏗,李雷.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2019(11)
[2]多囊卵巢綜合征中國診療指南[J]. Endocrinology Subgroup and Expert Panel, Chinese Society of Obstetrics and Gyneocology, Chinese Medical Association;.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2018 (01)



本文編號：3092691