兒童胸腺體積與病因分析及XIAP分子診斷方法建立
發(fā)布時(shí)間:2021-03-07 23:59
目的:胸腺是中樞淋巴器官,在T淋巴細(xì)胞分化、發(fā)育及成熟中起主要作用。T細(xì)胞為主的原發(fā)性免疫缺陷。ㄈ鏒iGeorge綜合征、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病等)胸腺發(fā)育不全,體積小甚或缺如。胸腺體積大小也易受外界因素影響。兒童胸腺體積的正常范圍尚無文獻(xiàn)報(bào)道。利用CT三維重建技術(shù)可直接得到胸腺體積,我們分析兒童胸腺體積、胸腺密度的變化規(guī)律、臨床影響因素以及外周血T淋巴細(xì)胞能否反映胸腺體積變化,為以胸腺體積評(píng)估細(xì)胞免疫功能及篩查細(xì)胞免疫缺陷患兒提供依據(jù)。方法:采集2010年6月-2011年3月在我院住院期間行胸部平掃加增強(qiáng)CT的部分病例進(jìn)行薄層掃描、三維重建得到胸腺體積,并回顧性分析病歷資料,分析胸腺體積與年齡、體重、性別、近期是否應(yīng)用激素、營(yíng)養(yǎng)不良、先天性心臟病等關(guān)系,經(jīng)驗(yàn)性擬定4個(gè)胸腺偏小的限值,分析疾病分布情況,并分析胸腺CT值與年齡、性別的關(guān)系。利用SPSS17.0軟件行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果:兒童胸腺體積在一定范圍內(nèi)隨年齡增長(zhǎng)而增大,與體重有關(guān),近期應(yīng)用激素可致胸腺體積減小,而先天性心臟病與非先天性心臟病患兒在胸腺體積上無差異。胸腺CT值可反映胸腺密度,在正常兒童不隨年齡改變,無性別差異。結(jié)論:隨著...
【文章來源】:重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市
【文章頁數(shù)】:62 頁
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
各年齡段平均胸腺體積的變化趨勢(shì)
2 例有下降趨勢(shì),7 例實(shí)驗(yàn)室證實(shí) EBV 感染,3/6 例免疫球蛋白降 例,其中 2 例有血便,2 例死亡病例均出現(xiàn)明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。此外,2 例有漿膜炎,1 例出現(xiàn)皮疹,低蛋白血癥、低鈉血癥、高極低密度脂低高密度脂蛋白血癥較為多見。與文獻(xiàn)報(bào)道一致[8]。例按照 HLH-04 方案治療,其中 4 例獲得緩解,現(xiàn)規(guī)則隨訪治療中?(),1 例病情重放棄治療預(yù)后不詳,其余予以對(duì)癥支持治療,如抗感染、IVIG、保肝等。所有患兒均未行造血干細(xì)胞移植(HSCT)治療。2預(yù)后不詳。2 例病情兇險(xiǎn),搶救無效死亡。所有患兒在起病 2 天至 1 月P/BIRC4 基因 DNAPCR 擴(kuò)增基因測(cè)序。RC4 基因 DNA PCR 擴(kuò)增及基因序列分析 1 示 1 號(hào)病人 BIRC4 基因擴(kuò)增后經(jīng)電泳檢測(cè),電泳圖顯示清晰單一條因片段缺失。
圖 2 1 號(hào)病人 BIRC4 基因序列分析圖Fig. 2 BIRC4 DNA sequence diagram of the first patient 流式細(xì)胞技術(shù)檢測(cè) XIAP 蛋白表達(dá)正常志愿者行流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè) XIAP 蛋白表達(dá)(見圖 3),提示 XIAP 蛋白在 PBMC 中為完全表達(dá),流式細(xì)胞術(shù)建立成功。FITC圖 3 XIAP 蛋白正常表達(dá)流式圖
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]心臟圓錐干畸形患者Tbx1基因雜合性缺失研究[J]. 楊一峰,胡冬煦,夏家輝. 中國(guó)醫(yī)師雜志. 2003(09)
[2]免疫學(xué)與兒科臨床 第五講 B淋巴細(xì)胞功能測(cè)定的臨床意義[J]. 蔣利萍,楊錫強(qiáng). 中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2000(05)
[3]熒光原位雜交法檢測(cè)先天性心臟錐干畸形患者22號(hào)染色體長(zhǎng)臂微缺失[J]. 楊菊先,金潤(rùn)銘,何美娟,孟浦,肖燕,付平,林雯,劉樹茂,費(fèi)洪寶. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 1999(01)
[4]兒童正常胸腺CT測(cè)量[J]. 李欣,李明林,楊志勇. 臨床放射學(xué)雜志. 1995(01)
[5]染色體22q11微缺失綜合征的臨床表現(xiàn)與熒光原位雜交診斷結(jié)果[J]. 秦玉峰,楊建濱,解春紅,邵潔,趙正言. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2007 (03)
本文編號(hào):3070038
【文章來源】:重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市
【文章頁數(shù)】:62 頁
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
各年齡段平均胸腺體積的變化趨勢(shì)
2 例有下降趨勢(shì),7 例實(shí)驗(yàn)室證實(shí) EBV 感染,3/6 例免疫球蛋白降 例,其中 2 例有血便,2 例死亡病例均出現(xiàn)明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。此外,2 例有漿膜炎,1 例出現(xiàn)皮疹,低蛋白血癥、低鈉血癥、高極低密度脂低高密度脂蛋白血癥較為多見。與文獻(xiàn)報(bào)道一致[8]。例按照 HLH-04 方案治療,其中 4 例獲得緩解,現(xiàn)規(guī)則隨訪治療中?(),1 例病情重放棄治療預(yù)后不詳,其余予以對(duì)癥支持治療,如抗感染、IVIG、保肝等。所有患兒均未行造血干細(xì)胞移植(HSCT)治療。2預(yù)后不詳。2 例病情兇險(xiǎn),搶救無效死亡。所有患兒在起病 2 天至 1 月P/BIRC4 基因 DNAPCR 擴(kuò)增基因測(cè)序。RC4 基因 DNA PCR 擴(kuò)增及基因序列分析 1 示 1 號(hào)病人 BIRC4 基因擴(kuò)增后經(jīng)電泳檢測(cè),電泳圖顯示清晰單一條因片段缺失。
圖 2 1 號(hào)病人 BIRC4 基因序列分析圖Fig. 2 BIRC4 DNA sequence diagram of the first patient 流式細(xì)胞技術(shù)檢測(cè) XIAP 蛋白表達(dá)正常志愿者行流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè) XIAP 蛋白表達(dá)(見圖 3),提示 XIAP 蛋白在 PBMC 中為完全表達(dá),流式細(xì)胞術(shù)建立成功。FITC圖 3 XIAP 蛋白正常表達(dá)流式圖
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]心臟圓錐干畸形患者Tbx1基因雜合性缺失研究[J]. 楊一峰,胡冬煦,夏家輝. 中國(guó)醫(yī)師雜志. 2003(09)
[2]免疫學(xué)與兒科臨床 第五講 B淋巴細(xì)胞功能測(cè)定的臨床意義[J]. 蔣利萍,楊錫強(qiáng). 中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2000(05)
[3]熒光原位雜交法檢測(cè)先天性心臟錐干畸形患者22號(hào)染色體長(zhǎng)臂微缺失[J]. 楊菊先,金潤(rùn)銘,何美娟,孟浦,肖燕,付平,林雯,劉樹茂,費(fèi)洪寶. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 1999(01)
[4]兒童正常胸腺CT測(cè)量[J]. 李欣,李明林,楊志勇. 臨床放射學(xué)雜志. 1995(01)
[5]染色體22q11微缺失綜合征的臨床表現(xiàn)與熒光原位雜交診斷結(jié)果[J]. 秦玉峰,楊建濱,解春紅,邵潔,趙正言. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2007 (03)
本文編號(hào):3070038
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