目的：研究神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病（Neurodevelopmental disabilities, NDDs）的病因?qū)W分布特征,為本病臨床干預提供依據(jù)。對象與方法：以2002年4月至2010年3月期間本中心接診的285例NDDs患兒為研究對象,采用小樣本臨床橫斷面研究,整理分析其臨床表現(xiàn)、生化和影像學特點及代謝組學發(fā)現(xiàn)等資料,并總結(jié)歸納其病因?qū)W分布特征。結(jié)果：研究對象就診年齡中位數(shù)為1歲7月,最小值1周,最大值16歲；病程中位數(shù)為12月,最小值4天,最大值9年。NDDs分類非綜合征型占15.8%,綜合征型占84.2%,伴隨臨床表現(xiàn)和檢查異常發(fā)現(xiàn)21種。NDDs病因明確者和不明確者分別占NDDs總?cè)藬?shù)的51.6%和48.4%。遺傳病在已明確的病因中占主要地位,為NDDs總?cè)藬?shù)的35.8%。遺傳代謝病患兒數(shù)占遺傳病總?cè)藬?shù)的64.7%,其中有機酸代謝異常最常見,且?guī)缀蹙奂澳X白質(zhì)及灰質(zhì)；此外先天性畸形和染色體畸變等遺傳病也是NDDs的重要病因,占遺傳病患兒總數(shù)的35.3%。心理行為障礙和繼發(fā)性腦損傷等非遺傳病因僅占NDDs總?cè)藬?shù)的15.8%。結(jié)論：1)本研究NDDs患兒病因異質(zhì)性明顯,且多數(shù)為綜... 

【文章來源】：暨南大學廣東省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：37 頁

【學位級別】：碩士

【圖文】：

研究對象的來源分布

圖21例甲基丙二酸血癥合并同型半膚氨酸血癥患兒的頭顱MRI表現(xiàn)及多發(fā)畸形。頭顱MRI(左)示腦質(zhì)明顯減少，以腦白質(zhì)減少為甚;左側(cè)“招風耳”(中);左足六趾并趾畸形(右)。

圖3典型光滑腦畸形頭顱MRI表現(xiàn)(左為Tlwl，右為TZWI)�？梢娙X腦溝、腦裂明顯變淺，灰質(zhì)增厚，雙側(cè)腦室前后角周圍白質(zhì)發(fā)育薄，灰自質(zhì)交界而光滑，腦室系統(tǒng)擴張，雙側(cè)額、獺部內(nèi)板卜可見積液影。


本文編號：3037555