目的加強對Prader-Willi綜合征（PWS）患兒圍生期臨床特征的認識,促進早期診斷、早期干預。方法收集2016年1月-2018年7月西安市兒童醫(yī)院新生兒科確診為PWS的8例新生兒的臨床資料進行分析。結(jié)果 8例PWS患兒均為足月產(chǎn),4例為小于胎齡兒（SGA）,6例剖宮產(chǎn)。Apgar評分1 min評分6例6～9分,無一例合并嚴重的生后窒息。新生兒期8例均有中樞性肌張力低下、喂養(yǎng)困難、皮膚色素減退和哭聲低弱。7例合并有特殊面容,6例有性腺發(fā)育不良（5例為男性患兒有小陰莖,其中2例合并隱睪。1例為女性患兒大陰唇發(fā)育不良）,5例患兒合并有小手小足、手指細長、拇指內(nèi)收、尺側(cè)緣平直。2例合并甲功異常（TSH升高,T4降低1例,TSH正常,T4降低1例）。結(jié)論盡管剖宮產(chǎn),SGA,低Apgar評分,生后體重不增對PWS患兒的診斷不具特異性,但它們在聯(lián)合中樞性肌張力低下,持續(xù)喂養(yǎng)困難,外生殖器發(fā)育不良,皮膚色素減退時提示PWS,應(yīng)盡早進行基因檢測,并定期進行甲狀腺功能的檢測。 

【文章來源】：中國兒童保健雜志. 2020,28(04)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 對象
    1.2 方法
    1.3 基因檢測
2 結(jié) 果
    2.1 圍生期母嬰特征
    2.2 臨床表型
    2.3 輔助檢查
3 討 論
    3.1 圍生期母嬰特征
    3.2 臨床表型
    3.3 合并畸形及甲狀腺功能異常


【參考文獻】：
期刊論文
[1]新生兒Prader-Willi綜合征14例臨床表型與基因型分析[J]. 劉舒,歐陽海梅,陳暖,梁金群,曾偉宏,謝汛杰,陳麗瑩,江劍輝.  中國實用兒科雜志. 2018(05)
[2]新生兒Prader-Willi綜合征13例臨床表型分析[J]. 詹實娜,何璽玉,王春枝,楊堯,王艷,吳虹林,李昊.  中國循證兒科雜志. 2012(03)



本文編號：3011138