背景癲癇性腦病（Epileptic encephalopathies,EEs）是由于頻繁癲癇發(fā)作導(dǎo)致腦部功能障礙的一組腦部疾病的總稱,一般預(yù)后不良。隨著基因檢測技術(shù)的進(jìn)步,目前高達(dá)70%的癲癇性腦病與遺傳因素相關(guān)。很多癲癇性腦病可通過新一代高通量測序明確致病基因,且臨床表型復(fù)雜,稱為“基因突變相關(guān)腦病”。突觸融合蛋白結(jié)合蛋白-1（Syntaxin-binding protein 1,STXBP1）是一類膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白,主要在腦內(nèi)表達(dá),在突觸囊泡的對接和融合中起著重要作用。其功能喪失引起癲癇性腦病和智力低下,錯義突變、無義突變、移碼突變和剪切突變均可導(dǎo)致功能喪失。STXBP1基因突變相關(guān)表型復(fù)雜,因此將與STXBP1基因相關(guān)EE統(tǒng)稱為“STXBP1 腦�。⊿TXBP1-E）”。目前已報(bào)道的STXBP1基因突變的病例中,大多數(shù)患者對抗癲癇藥（AED）耐藥,目前尚無針對癲癇發(fā)作控制以及改善神經(jīng)發(fā)育的最佳治療方案。在這里,我們收集了 9名來自山東大學(xué)齊魯醫(yī)院兒童醫(yī)療中心的STXBP1基因突變的患者,并總結(jié)分析了臨床特點(diǎn)及基因檢測結(jié)果,目的是擴(kuò)大我們對STXBP1-E的臨床表型和基因型的了解,并優(yōu)化... 

【文章來源】：山東大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

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