背景Cornelia de Lange綜合征（Cornelia de Lange Syndrome）是一類罕見的累及多器官系統(tǒng)的遺傳異質(zhì)性疾病,主要特征是特殊面容、宮內(nèi)及出生后生長(zhǎng)遲滯、多毛癥、上肢復(fù)位缺陷（可表現(xiàn)為上肢指骨、掌骨細(xì)微異常甚至手指畸形）,顱面部的特征包括連眉、弓形眉、睫毛長(zhǎng)且濃密,鼻子短且鼻孔前傾,牙齒小且牙間隙寬,小頜等。常見的器官異常包括上瞼下垂、近視、腸旋轉(zhuǎn)不良、隱睪、尿道下裂、幽門狹窄、先天性膈疝、室中隔缺損、癲癇和聽力喪失等[1]�；颊咄ǔ４嬖趪�(yán)重的智力障礙問題,IQ值介于30-120之間,平均值為53[1]。約65%的患者是由以下三個(gè)基因突變導(dǎo)致：NIPBL（占50-60%）、SMC1A及SMC3（占5%）[1][2]。這三個(gè)基因都與黏連蛋白（cohesin）有關(guān),NIPBL基因?yàn)轲みB蛋白的調(diào)控基因,SMC1A和SMC3基因編碼黏連蛋白的結(jié)構(gòu)蛋白亞基。目的運(yùn)用細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)方法對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室收集到的4個(gè)Cornelia de Lange綜合征家系進(jìn)行遺傳學(xué)分析,進(jìn)一步明確該病的分子機(jī)制,為疾病的診斷和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。方法對(duì)本室收集到的4... 

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【部分圖文】：

以“擁抱”模式結(jié)合在DNA鏈中‘，0Pen”的單個(gè)私連蛋白分子示意圖(摘自Liu，J.ande.Bayna

泌尿生殖系統(tǒng)正常，哭聲小，心臟超聲及心動(dòng)圖檢查正常，出生5天時(shí)神經(jīng)發(fā)育檢測(cè)提示神經(jīng)行為發(fā)育異常。先證者l家系圖及主要面部特征、手部特征見圖2一l:圖2一1:先證者1家系圖及主要面部特征和手部特征.可現(xiàn)察到先證者典型的面部特征:連眉、弓形眉、塌棄梁、鼻尖上翹、上瞼下垂、嘴唇薄、嘴角下抖、牙齒間隙寬，前后發(fā)際低.手沒有明顯的崎形，僅表現(xiàn)為第5指第三指節(jié)短.先證者2:女，2歲零8個(gè)月。主訴:出生后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。病史:患兒系第一胎第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生時(shí)體重5.5斤，Aparg評(píng)分不詳，出生時(shí)無(wú)缺氧窒息史，哭聲小。牛奶喂養(yǎng)，吃奶差，會(huì)吐奶。抬頭獨(dú)坐時(shí)間不詳，2歲2個(gè)月時(shí)才會(huì)走路、喊爸爸媽媽

碩_卜學(xué)位論文第一章先證者2家系圖及主要面部特征、手部特征見圖2一2:圖2一2:先證者2家系圖及主要面部特征和手部特征.可觀察到先證者典型的面部特征:弓形眉、塌鼻梁、鼻尖上翹、上唇薄、嘴角下抖、前后發(fā)際低.手沒有明顯的崎形，僅表現(xiàn)為雙手手指短。先證者3:女，2歲零5個(gè)月。主訴:身材矮小。病史:患兒系第一胎第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生時(shí)體重2.skg，Aparg評(píng)分不詳，出生時(shí)無(wú)缺氧窒息史。出生時(shí)面部黑色絨毛較多，手臂背部均有。出生后10天未睜眼，哭聲小，全身有青紫現(xiàn)象。牛奶喂養(yǎng)，偶有嘔吐，有時(shí)伴有腹瀉。出生后生長(zhǎng)緩慢:12月能坐，1歲7個(gè)月能走

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3003341