目的:報道1例新生兒家族性噬血細(xì)胞綜合征（Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL）的臨床及遺傳學(xué)特點,并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí),探討該病在新生兒期的早期診斷及治療。方法:對2014年6月我院新生兒科的1例FHL-3患兒的診療過程及基因檢測結(jié)果等資料進(jìn)行總結(jié)。以"新生兒家族性噬血細(xì)胞綜合征"、"Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis"、"newborn"、"nonimmune hydrops fetalis"為關(guān)鍵詞查詢?nèi)f方、Pubmed數(shù)據(jù)庫,并對生后一周內(nèi)起病的病例進(jìn)行總結(jié)。結(jié)果:本文共納入17篇文獻(xiàn),與本例合并共25例病例資料。其中22例以水腫、胸腹水、肝脾大、肝功能異常等典型FHL表現(xiàn)為主,另有3例在胎兒期出現(xiàn)水腫死產(chǎn)。有17例經(jīng)基因確診的患兒,PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2基因突變分別占44%、16%、4%和4%。本例患兒基因檢測結(jié)果為UNC13D基因突變,c.1055+1G>A來源于父親,c.2448-13G>A來源于母親。結(jié)論:新生兒期發(fā)病的FHL容易... 

【文章來源】：嶺南急診醫(yī)學(xué)雜志. 2020,25(06)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

患兒及其父母的基因測序結(jié)果

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]新生兒噬血細(xì)胞綜合征一例[J]. 王玲,魏謀,趙寧,周偉,陳曉文.  中華新生兒科雜志. 2020(02)



本文編號：3002289