[目的]探討經過葉酸干預后仍然生育神經管畸形（Neural Tube Defects, NTDs）患兒母親血漿同型半胱氨酸（homocysteine, Hey）濃度及MTHFR C677T、MS A2756G和CBS 844ins68基因多態(tài)性與NTDs發(fā)生的相關性,研究NTDs發(fā)病的危險因素。[方法]①選取58例圍孕期內曾服用葉酸,但仍生育過NTDs患兒的母親（其中52例生育過一次NTDs患兒,6例生育過2次NTDs患兒）為研究組；57例圍孕期內曾服用過葉酸,正常生育史的母親為對照組。②用PCR法擴增MTHFR C677T、MS A2756G、CBS 844ins68基因的DNA片段,直接或經限制性內切酶消化后行瓊脂糖凝膠電泳確定其基因型。運用全自動生化分析儀測定全部受試者的血漿Hcy濃度。[結果]①與對照組比較,研究組血漿Hcy濃度顯著增高,而且差異具有統(tǒng)計學意義（P<0.01）。②研究組組內及對照組組內比較,三種MTHFR C677T基因型中野生型受檢者血漿Hcy濃度最低、雜合型突變型次之,純和突變型受檢者血漿Hcy濃度最高,且差異具有統(tǒng)計學意義（P<0.01）；而C... 

【文章來源】：中南大學湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：54 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

葉酸、甲硫氨酸、同型半朧氨酸代謝示意圖

第三章結果各組血漿Hcy濃度檢測結果研究組及對照組血漿Hcy濃度值(見表2及圖2)。三組間Hcy濃度比較分析，F(xiàn)一37.04，P一0.000<0.01，故各組之間再進行兩兩比較。表2研究1組、研究2組和對照組血漿Hcy濃度比較(又勻卿ol/L)組別例數(shù)(n)Hey(腳01/L)研究1組研究2組對照組13.96士 4.327.95 0.000*16.06士 5.384.940.000** 8.59士2.31注:*與對照組比較;**與對照組比較;為了解生育1次與生育2次NTDs患兒母親的血漿Hcy濃度有無差異，對研究1組和研究2組比較，結果t一1.37，P一0173>o、05，提示兩組之間血漿Hcy濃度差異無統(tǒng)計學意義。由于研究1組和研究2組之間Hcy濃度差異無統(tǒng)計學意義

圖4MTHFRC677T基因型頻率與等位基因頻率的分布情況2.1.2MTHFRC677T突變基因型對血漿Hey濃度的影響研究組中MTHFRC677T基因突變中C/C型、C/T型及T/T型的血漿Hcy濃度逐漸升高，F(xiàn)二59.55，p=0.000<0.01，差異有統(tǒng)計學意義;對照組中MTHFRC677T基因突變中C/C型C/T、T/T型的血漿Hcy濃度亦逐漸升高，F(xiàn)=29.75，p二0.000，差異有統(tǒng)計學意義(見表6及圖5)。表6MTHFRe677T突變基因型血漿H。y濃度組別基因型例數(shù)(n)Hcy(腳。比)FP研究組C/C4011.78士2.42C汀316.43士0.4566.830.000T/T1520.54士2.95對照組C/C427.83士1.55C/T119.43士1.1129.750.000

【參考文獻】：
期刊論文
[1]胱硫醚-β合成酶基因多態(tài)性與顱內動脈瘤的關系[J]. 孫衛(wèi)文,戴文偉,許紹強,鄧維意,伍建偉,李明昌,何偉文,陸永健,柳息紅,陳盛強.  現(xiàn)代醫(yī)院. 2010(12)
[2]葉酸和同型半胱氨酸在神經系統(tǒng)發(fā)育中的作用研究進展[J]. 倪錦,江艷芳,古妙寧.  中國兒童保健雜志. 2010(11)
[3]神經管畸形發(fā)病率及相關預防措施的探討[J]. 王欣業(yè),李采青,王義成,任雁林,溫德惠.  河北醫(yī)藥. 2010(21)
[4]同型半胱氨酸及甲硫氨酸合酶A2756G基因多態(tài)性與新疆哈薩克族原發(fā)性高血壓關系[J]. 王紅,張穎,張向陽,武貴臻,陳玉嵐,阿斯卡爾.  中華實用診斷與治療雜志. 2010(09)
[5]甲硫氨酸合酶基因多態(tài)性和心血管疾病[J]. 王紅,張向陽.  中國康復. 2010(04)
[6]高同型半胱氨酸血癥與疾病發(fā)生相關性的研究現(xiàn)狀[J]. 唐覺非,徐陽,趙建國.  現(xiàn)代中西醫(yī)結合雜志. 2010(18)
[7]河南漢族缺血性腦血管病患者胱硫醚β-合成酶基因T27796C多態(tài)性檢測[J]. 路燕,滕軍放.  鄭州大學學報(醫(yī)學版). 2010(03)
[8]妊娠神經管畸形孕婦血清葉酸與同型半胱氨酸水平分析[J]. 高光清,盧曉琳,白繼保,白春林.  中國婦幼保健. 2010(14)
[9]亞甲基四氫葉酸還原酶和甲硫氨酸合成酶還原酶基因多態(tài)性研究[J]. 賀憲民,張群,楊琦,鄭菲芃,有鳳芝,勞海紅,金曦.  中國計劃生育學雜志. 2010(01)
[10]葉酸代謝相關基因與神經管畸形關聯(lián)的研究進展[J]. 劉文瀚,劉新學.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2009(10)

碩士論文
[1]2000-2009年山西省長治和平醫(yī)院神經管畸形發(fā)生率變化及葉酸干預的回顧性分析[D]. 趙曉蕾.中南大學 2010
[2]母親MTHFR C677T、CBS T 833C、G919A基因型與胎兒NTDs發(fā)生的關系[D]. 申麗麗.中南大學 2008



本文編號：2995297