目的:先天性馬蹄內(nèi)翻足（congenital talipes equinovarus,CTEV）在小兒骨科學(xué)中是最常見的畸形之一,發(fā)病率為1³‰,發(fā)病率在各種族間存在一定差異,男女比例為2:1,病因尚不清楚。骨畸形發(fā)育不良硫酸鹽轉(zhuǎn)移因子（diastrophic dysplasia sulfate transporter,DTDST）是一種跨膜硫酸鹽轉(zhuǎn)移因子,是控制骨骼生長發(fā)育的一種基因,正常的DTDST基因有利于人的生長發(fā)育,當(dāng)出現(xiàn)突變時就會對生長發(fā)育造成損害。本研究通過檢測CTEV患兒足部肌肉的DTDST基因與正常兒童進(jìn)行對比,并分析其結(jié)果,從而了解DTDST基因突變與CTEV的相關(guān)性。方法:選取40例CTEV患兒的標(biāo)本作為實驗組,10例正常兒童的標(biāo)本作為對照組,應(yīng)用RT-PCR方法分別提取他們的DTDST基因,通過PCR-SSCP的方法對所有所提取的DTDST基因進(jìn)行檢測,檢測到的異�；蜻M(jìn)行測序,最后通過X²檢驗對數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。結(jié)果:所有50例標(biāo)本都通過RT-PCR方法提取DTDST基因。通過PCR-SSCP方法對所提取的DTDST基因... 

【文章來源】：南昌大學(xué)江西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：39 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

M:markerC:正常對照N1、N2:先天性馬蹄內(nèi)翻足患者β:β-actin內(nèi)參由圖1可見，標(biāo)本DTDST基因及β-actin擴增的產(chǎn)物片段大小與引物設(shè)計

2：C1、C2 為正常對照 N1、N2、N3 為先天性馬蹄內(nèi)翻足患可見患者 N1、N3 的單鏈條帶遷移率（“↗”所指處）了改變，患者的單鏈條帶遷移率的改變是由于其 DT改變，會或多或少地影響其空間構(gòu)象，使構(gòu)象發(fā)生鏈分子在聚丙烯酰胺凝膠中受排阻的大小不同而造成SSCP 檢測到的異常條帶進(jìn)行基因測序分析（由上海桑進(jìn)行測序），結(jié)果如圖 3：

圖 2：C1、C2 為正常對照 N1、N2、N3 為先天性馬蹄內(nèi)翻足患者由圖 2 可見患者 N1、N3 的單鏈條帶遷移率（“↗”所指處）與正常對照相比明顯發(fā)生了改變，患者的單鏈條帶遷移率的改變是由于其 DTDST 基因突導(dǎo)致堿基發(fā)生改變，會或多或少地影響其空間構(gòu)象，使構(gòu)象發(fā)生改變，空間象有差異的單鏈分子在聚丙烯酰胺凝膠中受排阻的大小不同而造成。將 PCR-SSCP 檢測到的異常條帶進(jìn)行基因測序分析（由上海桑尼生物科技限公司測序部進(jìn)行測序），結(jié)果如圖 3：

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]COL9A1基因與先天性馬蹄內(nèi)翻足相關(guān)性的研究[J]. 劉麗英,金春蓮,曹東華,趙寧,林長坤,孫開來.  遺傳. 2007(04)
[2]中國730例特發(fā)性馬蹄內(nèi)翻足發(fā)生率的流行病學(xué)調(diào)查[J]. 梁娟,王艷萍,吳艷喬,朱軍,繆蕾,肖坤則.  職業(yè)衛(wèi)生與病傷. 2000(02)



本文編號：2979079