目的:通過(guò)研究酪氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致多巴反應(yīng)性肌張力障礙患兒的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室輔助檢查、基因檢測(cè)分析、治療及預(yù)后,提高對(duì)此病的診療水平,減少誤診。方法:選擇1例診斷及隨訪的酪氨酸羥化酶缺乏所致多巴反應(yīng)性肌張力不全患兒,對(duì)其病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室輔助檢查、基因檢測(cè)、治療及預(yù)后進(jìn)行分析。結(jié)果:患兒,男,5個(gè)月,因“陣發(fā)性四肢抖動(dòng)1月余”就診,查體四肢肌張力增高,雙側(cè)膝腱反射亢進(jìn),病理征（-）,輔助檢查頭顱MRI示雙額顳腦外間隙、腦溝增寬,雙顳硬膜下積液,胼胝體稍薄,雙側(cè)腦室飽滿,生化全項(xiàng)、血漿銅藍(lán)蛋白等未見(jiàn)明顯異常,完善基因檢測(cè)提示:患兒存在TH基因突變:c.698（exon6）G>A TH:c.1269（exon12）_c.1273（exon12）del GCTGT:父母均攜帶此雜合突變,符合常染色體隱性遺傳（AR）復(fù)合雜合遺傳疾病發(fā)病機(jī)制;先證者及其家系成員表型及基因型的共分離;符合。診斷酪氨酸羥化酶缺乏所致多巴反應(yīng)性肌張力障礙,給予小劑量左旋多巴胺治療后,臨床癥狀逐漸減輕,預(yù)后較好。結(jié)論:報(bào)道1例酪氨酸羥化酶缺乏所致多巴反應(yīng)性肌張力障礙患兒,嬰兒期內(nèi)發(fā)病,不明... 

【文章來(lái)源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁(yè)數(shù)】：31 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

苯丙氨酸羥化酶、輔酶四氫生物蝶呤與苯丙氨酸代謝

不同類型BH4缺乏癥對(duì)BH4負(fù)荷試驗(yàn)反應(yīng)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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