背景與目的：常染色體隱性遺傳性多囊腎（Autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）是嬰幼兒和兒童的一種以腎臟囊性改變?yōu)樘卣鞒Ｒ?jiàn)遺傳性疾病，據(jù)估計(jì)其發(fā)病率在新生兒中占1／6，000-55，000，死亡率約占1／20，000。每70個(gè)成人中可能就有一個(gè)帶有ARPKD的突變等位基因。通過(guò)遺傳連鎖分析得知，該病的致病基因位于6號(hào)染色體上6P^21.1-12，又叫做多囊腎／多囊肝病變1基因（polycystic kidney and hepatic disease 1，PKHD₁）。接著又將該基因可能出現(xiàn)的范圍進(jìn)一步限定到1-cM，最近又將該基因限定在～840Kb的基因組序列中。其兩端的界線標(biāo)志分別是端粒側(cè)的D6S1714／D6S243和著絲粒側(cè)的D6S1024。而PKHD₁基因可能位于端粒側(cè)一邊。根據(jù)Celera數(shù)據(jù)庫(kù)中的預(yù)測(cè)，PKHD₁基因可能有兩個(gè)，分別是hcG1642636和hcG1646861。根據(jù)上述資料，我們著手克隆該基因。 方法與... 

【文章來(lái)源】：汕頭大學(xué)廣東省

【文章頁(yè)數(shù)】：92 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
縮略語(yǔ)表
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 人PKHD1-T基因的克隆
第二部分 小鼠pkhd1-t基因的克隆及其在組織和染色體定位
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
在讀期間發(fā)表的論文
致謝



本文編號(hào)：2958904