目的:通過對先天性中性粒細胞減少癥的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機制、治療進行探討,提高對該病的診療水平。方法:詳細分析1例先天性中性粒細胞減少癥患者的病史、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及診療經(jīng)過,并進行相關文獻復習。結(jié)果:該患兒出生后即反復出現(xiàn)各系統(tǒng)感染伴中性粒細胞明顯降低,臨床表現(xiàn)符合先天性中性粒細胞減少癥�；驒z測顯示該患兒存在已經(jīng)報道過的ELANE基因突變:c.640G>A,應用刺激因子治療后患兒中性粒細胞水平有一定程度提升。結(jié)論:先天性中性粒細胞減少癥是一種與多基因突變有關的免疫缺陷性疾病,基因檢測有助于診療水平的提高。粒細胞刺激因子為治療先天性中性粒細胞減少癥的首選藥物,根治性治療依賴于造血干細胞移植。 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學河北省

【文章頁數(shù)】：26 頁

【學位級別】：碩士

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病例簡介
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述 先天性中性粒細胞減少癥的研究進展
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致謝
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【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：2928021