精神發(fā)育遲滯是一種人類(lèi)精神疾病,是以智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力不足（缺陷）為主要特征,發(fā)生在18歲之前。MR在一般人群中的患病率大約為1%-3%。精神發(fā)育遲滯分為兩類(lèi):非特異性,這類(lèi)精神發(fā)育遲滯僅是診斷顯示,無(wú)明顯的體征;特異性,他們具有可辨別的骨骼畸形和面部綜合癥等身體特征。很多病因如孕期感染、營(yíng)養(yǎng)不良和遺傳因素都可引起精神發(fā)育遲滯,但有大約2/3的精神發(fā)育遲滯病例由遺傳引起。目前,MR相關(guān)致病基因的研究已成為研究熱點(diǎn)之一。IL1RAPL2基因因在海馬和大腦皮層中的特異性表達(dá),而被推測(cè)與MR形成相關(guān)。本文采用中國(guó)秦巴山區(qū)漢族兒童樣本556名（118名MR兒童,116名邊緣組兒童,322名正常兒童）,進(jìn)行病例—對(duì)照研究,選取IL1RAPL2基因上五個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行相關(guān)性分析（rs5962434,rs5916817,rs3764765,rs5962298,rs9887672）。單位點(diǎn)分析結(jié)果顯示,女性組間,rs5962298位點(diǎn)MR組和對(duì)照組間等位基因頻率和基因型頻率的分布有顯著性差異（p=0.0328,p=0.0242）,等位基因G在女性MR組的分布頻率為35.2%顯著高于對(duì)照組的分布頻率... 

【文章來(lái)源】：西北大學(xué)陜西省 211工程院校

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一2rs5916817的PCR產(chǎn)物變性后的聚丙酞按凝膠電泳圖片

圖SG*power軟件統(tǒng)計(jì)效力檢驗(yàn)示意圖第三部分討論一結(jié)果討論ILIRAPLZ屬于白細(xì)胞介素受體1家族，該家族在固有免疫和適應(yīng)性免疫系統(tǒng)中具有重要的作用。該家族受體有一個(gè)碳端同源區(qū)域稱(chēng)為T(mén)o1FILI受體區(qū)(TIR)，TIR最基本的功能就是介導(dǎo)同型蛋白在信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路中的相互作用。ILIRAPLZ和ILIRApLI的T瑯包含一個(gè)150個(gè)氨基酸大小的碳末端特征區(qū)域，該區(qū)域與神經(jīng)鈣離子感受器蛋白一1困CS一1)存在相互作用，NCS一1在神經(jīng)細(xì)胞以及嗜鉻細(xì)胞、PC12細(xì)胞中廣泛表達(dá)，因此，該150個(gè)氨基酸大小的碳末端特征區(qū)域被推測(cè)為一

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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