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延邊地區(qū)2013年-2017年新生兒疾病篩查結(jié)果分析及對策研究

發(fā)布時間:2020-12-08 08:45
  目的通過2013年至2017年延邊地區(qū)新生兒疾病篩查中心苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、高苯丙氨酸(HPA)的篩查及干預(yù)治療,分析其三種疾病的發(fā)病率與干預(yù)結(jié)果,降低發(fā)病率和致殘率,減輕對患病兒童的傷害。方法1.篩查方法 新生兒出生滿72小時-7天,喂奶次數(shù)最少6-8次后,采足跟血制成干濾紙血片,采用化學(xué)熒光定量法檢測血苯丙氨酸(Phe)值、促甲狀腺素(TSH)值水平,初步篩查Phe≥2.0mg/dl、TSH≥9μU/ml為陽性,陽性患兒召回與確診。2.診斷方法 血Phe濃度>120μmol/L,進一步檢測尿蝶呤譜分析、測定血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性以確診PKU分型,明確為是否四氫生物蝶呤(tet-rahydrobiopterin,BH4)缺乏或者苯丙氨酸羥化酶(phenylketonuria,PAH)缺乏。BH4缺乏患兒診斷為BH4缺乏癥,患兒PAH缺乏血Phe濃度在120-360umol/L為診斷輕度高苯丙氨酸血癥(HPA)。血Phe濃度>360 umol/L為經(jīng)典型苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)。采用化學(xué)發(fā)光酶免疫分析法(... 

【文章來源】:延邊大學(xué)吉林省 211工程院校

【文章頁數(shù)】:44 頁

【學(xué)位級別】:碩士

【部分圖文】:

延邊地區(qū)2013年-2017年新生兒疾病篩查結(jié)果分析及對策研究


圖1延邊州2013—2017年新生兒疾病篩查率??

【參考文獻】:
期刊論文
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本文編號:2904808

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