目的:分析新生兒先天性高胰島素血癥(congenital hyperinsulinism,CHI)患兒的臨床特點(diǎn),探討其早期診斷、治療方法,指導(dǎo)CHI的臨床管理。方法:回顧性分析1例新生兒CHI患兒的病史、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及診療經(jīng)過,并進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果:患兒為新生兒期起病。生后3小時(shí)發(fā)現(xiàn)血糖低。給予腸內(nèi)喂養(yǎng),持續(xù)靜脈補(bǔ)充葡萄糖,糖速>10mg/(kg·min),氫化可的松琥珀酸鈉提高血糖,末梢血糖維持欠佳。臨床表現(xiàn)除反應(yīng)低下外,無易激惹、嗜睡、肢體抖動(dòng)、抽搐、多汗、蒼白等。實(shí)驗(yàn)室檢查血胰島素(serum insulin,INS)/血葡萄糖(blood glucose,GLU)>0.3,診斷新生兒高胰島素血癥(hyperinsulinism,HI)�？诜褐委�,氫氯噻嗪預(yù)防二氮嗪副作用,血糖逐漸恢復(fù)正常。出院后規(guī)律口服二氮嗪,未再發(fā)生低血糖�；蚍治鼋Y(jié)果為ABCC8基因突變,符合CHI已知突變,診斷明確。結(jié)論:新生兒CHI臨床表現(xiàn)不典型,不易識別,生后常規(guī)血糖監(jiān)測可發(fā)現(xiàn)低血糖;持續(xù)靜脈補(bǔ)液糖速在10mg/(kg·min)以上,低血糖仍不能有效糾正,應(yīng)高度懷疑此病;... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】：40 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
英文縮寫
引言
病例分析
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 新生兒先天性高胰島素血癥病因及診療進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]葡萄糖激酶型先天性高胰島素血癥遺傳發(fā)病機(jī)制及診療進(jìn)展[J]. 張微,桑艷梅.  中國實(shí)用兒科雜志. 2018(06)
[2]新生兒高胰島素血癥性低血糖癥研究進(jìn)展[J]. 閆果林,封志純.  中國新生兒科雜志. 2015(02)
[3]Congenital hyperinsulinism:Role of fluorine-18L-3, 4 hydroxyphenylalanine positron emission tomography scanning[J]. Jaya Sujatha Gopal-Kothapani,Khalid Hussain.  World Journal of Radiology. 2014(06)
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本文編號：2902224