【摘要】：目的:通過(guò)對(duì)2007年至2010年河北省部分地區(qū)醫(yī)院來(lái)源遺傳代謝病篩查結(jié)果的總結(jié)與分析,以評(píng)估遺傳代謝病的發(fā)病在構(gòu)成、年齡、性別的發(fā)病特點(diǎn),從而了解該病種的特點(diǎn),加深臨床上對(duì)該病的認(rèn)識(shí),并指導(dǎo)臨床醫(yī)生早期診斷,早期干預(yù)。 方法:以2007年6月至2010年6月河北省部分地區(qū)各大醫(yī)院就診患兒為研究對(duì)象,因這些患兒臨床表現(xiàn)復(fù)雜,癥狀嚴(yán)重,單一病種解釋不清,基本臨床表現(xiàn)可歸納為:不可糾正的酸中毒,不易解釋的呼吸困難,不明原因的肝臟大或腹水、黃疸,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,肌力、肌張力低下,可以有或無(wú)家族史,可以有或無(wú)母親死胎史等�；谠\斷不明確,遂進(jìn)行遺傳代謝病篩查。這些患兒均采用干燥濾紙片法在嚴(yán)格消毒的條件下,留取末梢血,采集步驟包括:①采血人員清洗雙手并佩戴無(wú)菌手套;②按摩或熱敷患兒采血部位,并用75%酒精消毒采血部位皮膚;③待酒精自然干燥后,使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè),用干棉球拭去第一滴血,取第二滴血;④將濾紙片接觸血滴,切勿觸及足跟皮膚,使血自然滲透至濾紙背面,至少采集三個(gè)血斑;⑤手持消毒棉輕壓取血部位使其止血;⑥將血片置于清潔空氣中,在20-25℃環(huán)境下將樣品平放3-4小時(shí),讓其自然干燥。避免陽(yáng)光直射,室溫自然晾干呈深褐色,并登記造冊(cè);⑦濾紙血片未干燥時(shí)不得摞在一起,也不能讓斑點(diǎn)的表面接觸到其他物體;⑧將檢查合格的濾紙干血片,置于塑料袋內(nèi),保存在2-8℃冰箱中冷存;⑨在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至實(shí)驗(yàn)室;⑩不能使用含有EDTA或檸檬酸鹽的采血設(shè)備。將上述步驟合格的標(biāo)本在規(guī)定時(shí)間內(nèi)送至中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研發(fā)中心,應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行檢測(cè),共有5931例標(biāo)本參加上機(jī)檢測(cè),篩查陽(yáng)性者共204例。對(duì)篩查陽(yáng)性者在病種構(gòu)成、年齡分布、性別分布等方面進(jìn)行統(tǒng)計(jì)描述,并應(yīng)用SPSS13.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)所有篩查病例在年齡發(fā)病及性別發(fā)病有無(wú)明顯差別進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,采用卡方檢驗(yàn)法,以P0.05為有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)果: 1共篩查樣本5931例,陽(yáng)性病例達(dá)204例,共21種疾病,其中丙酸血癥113例,異戊酸血癥9例,楓糖尿病9例,肉堿缺乏癥8例,中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥7例,羥基短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥7例,戊二酸血癥Ⅰ型6例,同型胱氨酸尿癥6例,瓜氨酸血癥6例,肉堿/酰基肉堿轉(zhuǎn)移酶缺乏癥5例,多種�；o酶A脫氫酶缺乏癥5例,酪氨酸血癥5例,高血氨癥、同型瓜氨酸尿癥、高鳥(niǎo)氨酸血癥綜合癥5例,極長(zhǎng)鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥3例,肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏Ⅰ型3例,線粒體三官能蛋白缺乏癥2例,丙二酸尿癥2例,短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥1例,精氨琥珀酸尿癥1例,精氨酸血癥1例,甲基丙二酸血癥1例。 2所有篩查病例中,男孩3563例,陽(yáng)性130例;女孩2368例,陽(yáng)性74例,性別篩查陽(yáng)性率進(jìn)行比較,P0.05,差別無(wú)顯著性。 3所有篩查病例中,小于等于3月的患兒共2830例,陽(yáng)性150例;大于3月小于等于6月的患兒共1120例,陽(yáng)性18例;大于6月小于等于1歲的患兒共1001例,陽(yáng)性17例;大于1歲的患兒共980例,陽(yáng)性19例。年齡篩查陽(yáng)性率進(jìn)行比較,P0.05,差別有顯著性。 4所有篩查病例涉及20家醫(yī)院,在204個(gè)陽(yáng)性病例中,唐山婦幼保健院38例,邯鄲市婦幼醫(yī)院22例,河北省兒童醫(yī)院31例,河北省人民醫(yī)院30例,河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院28例,河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院10例,石家莊市四院8例,滄州中心醫(yī)院5例,其他醫(yī)院還包括白求恩國(guó)際和平醫(yī)院、河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院、河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院、保定婦幼保健院、滄州婦幼保健院、秦皇島婦幼保健院等,陽(yáng)性病例均小于5例。 結(jié)論: 1石家莊地區(qū)遺傳代謝病疾病譜廣泛,而以酸代謝障礙的丙酸血癥為主。 2篩查年齡愈小,篩查陽(yáng)性率愈高。 3男孩和女孩篩查陽(yáng)性率無(wú)明顯差別。 4陽(yáng)性病例主要集中在唐山婦幼保健院、邯鄲市婦幼醫(yī)院、河北省兒童醫(yī)院、河北省人民醫(yī)院、河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院及河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院。 5河北省可能是遺傳代謝病的高發(fā)地區(qū),普及遺傳代謝病的篩查具有重要意義。
【學(xué)位授予單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類(lèi)號(hào)】：R725.9

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本文編號(hào)：2731570