【摘要】：目的:通過對2007年至2010年河北省部分地區(qū)醫(yī)院來源遺傳代謝病篩查結(jié)果的總結(jié)與分析,以評估遺傳代謝病的發(fā)病在構(gòu)成、年齡、性別的發(fā)病特點,從而了解該病種的特點,加深臨床上對該病的認識,并指導臨床醫(yī)生早期診斷,早期干預。 方法:以2007年6月至2010年6月河北省部分地區(qū)各大醫(yī)院就診患兒為研究對象,因這些患兒臨床表現(xiàn)復雜,癥狀嚴重,單一病種解釋不清,基本臨床表現(xiàn)可歸納為:不可糾正的酸中毒,不易解釋的呼吸困難,不明原因的肝臟大或腹水、黃疸,生長發(fā)育遲緩,肌力、肌張力低下,可以有或無家族史,可以有或無母親死胎史等�；谠\斷不明確,遂進行遺傳代謝病篩查。這些患兒均采用干燥濾紙片法在嚴格消毒的條件下,留取末梢血,采集步驟包括:①采血人員清洗雙手并佩戴無菌手套;②按摩或熱敷患兒采血部位,并用75%酒精消毒采血部位皮膚;③待酒精自然干燥后,使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè),用干棉球拭去第一滴血,取第二滴血;④將濾紙片接觸血滴,切勿觸及足跟皮膚,使血自然滲透至濾紙背面,至少采集三個血斑;⑤手持消毒棉輕壓取血部位使其止血;⑥將血片置于清潔空氣中,在20-25℃環(huán)境下將樣品平放3-4小時,讓其自然干燥。避免陽光直射,室溫自然晾干呈深褐色,并登記造冊;⑦濾紙血片未干燥時不得摞在一起,也不能讓斑點的表面接觸到其他物體;⑧將檢查合格的濾紙干血片,置于塑料袋內(nèi),保存在2-8℃冰箱中冷存;⑨在規(guī)定時間內(nèi)將濾紙干血片遞送至實驗室;⑩不能使用含有EDTA或檸檬酸鹽的采血設(shè)備。將上述步驟合格的標本在規(guī)定時間內(nèi)送至中國協(xié)和醫(yī)科大學檢驗醫(yī)學研發(fā)中心,應用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行檢測,共有5931例標本參加上機檢測,篩查陽性者共204例。對篩查陽性者在病種構(gòu)成、年齡分布、性別分布等方面進行統(tǒng)計描述,并應用SPSS13.0統(tǒng)計軟件對所有篩查病例在年齡發(fā)病及性別發(fā)病有無明顯差別進行統(tǒng)計分析,采用卡方檢驗法,以P0.05為有統(tǒng)計學意義。 結(jié)果: 1共篩查樣本5931例,陽性病例達204例,共21種疾病,其中丙酸血癥113例,異戊酸血癥9例,楓糖尿病9例,肉堿缺乏癥8例,中鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥7例,羥基短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥7例,戊二酸血癥Ⅰ型6例,同型胱氨酸尿癥6例,瓜氨酸血癥6例,肉堿/�；鈮A轉(zhuǎn)移酶缺乏癥5例,多種�；o酶A脫氫酶缺乏癥5例,酪氨酸血癥5例,高血氨癥、同型瓜氨酸尿癥、高鳥氨酸血癥綜合癥5例,極長鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥3例,肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏Ⅰ型3例,線粒體三官能蛋白缺乏癥2例,丙二酸尿癥2例,短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥1例,精氨琥珀酸尿癥1例,精氨酸血癥1例,甲基丙二酸血癥1例。 2所有篩查病例中,男孩3563例,陽性130例;女孩2368例,陽性74例,性別篩查陽性率進行比較,P0.05,差別無顯著性。 3所有篩查病例中,小于等于3月的患兒共2830例,陽性150例;大于3月小于等于6月的患兒共1120例,陽性18例;大于6月小于等于1歲的患兒共1001例,陽性17例;大于1歲的患兒共980例,陽性19例。年齡篩查陽性率進行比較,P0.05,差別有顯著性。 4所有篩查病例涉及20家醫(yī)院,在204個陽性病例中,唐山婦幼保健院38例,邯鄲市婦幼醫(yī)院22例,河北省兒童醫(yī)院31例,河北省人民醫(yī)院30例,河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院28例,河北醫(yī)科大學第三醫(yī)院10例,石家莊市四院8例,滄州中心醫(yī)院5例,其他醫(yī)院還包括白求恩國際和平醫(yī)院、河北醫(yī)科大學第一醫(yī)院、河北醫(yī)科大學第四醫(yī)院、保定婦幼保健院、滄州婦幼保健院、秦皇島婦幼保健院等,陽性病例均小于5例。 結(jié)論: 1石家莊地區(qū)遺傳代謝病疾病譜廣泛,而以酸代謝障礙的丙酸血癥為主。 2篩查年齡愈小,篩查陽性率愈高。 3男孩和女孩篩查陽性率無明顯差別。 4陽性病例主要集中在唐山婦幼保健院、邯鄲市婦幼醫(yī)院、河北省兒童醫(yī)院、河北省人民醫(yī)院、河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院及河北醫(yī)科大學第三醫(yī)院。 5河北省可能是遺傳代謝病的高發(fā)地區(qū),普及遺傳代謝病的篩查具有重要意義。
【學位授予單位】：河北醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2011
【分類號】：R725.9

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本文編號：2731570