【摘要】： 精神發(fā)育遲滯是以智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力不足為主要特征的神經(jīng)精神性疾病,在人群中的患病率約為1.3%。秦巴山區(qū)是我國(guó)精神發(fā)育遲滯疾病的高發(fā)區(qū)之一,經(jīng)病因研究,該病具有明顯的家族聚集性和一定的遺傳基礎(chǔ)。因此,在秦巴山區(qū)人群中查找精神發(fā)育遲滯相關(guān)致病基因?qū)Ψ乐卧摰貐^(qū)的精神發(fā)育遲滯有重要的指導(dǎo)意義。 FTSJ1基因是新近確定的一個(gè)MR相關(guān)基因,目前,有關(guān)FTSJ1基因和MR相關(guān)性的報(bào)道都是基于連鎖分析方法進(jìn)行的家系研究,研究人群均為歐洲人群,所檢測(cè)到的突變多為DNA序列中的單堿基改變(單點(diǎn)突變)。尚未見到FTSJ1基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群中MR相關(guān)性的報(bào)道。為了探究FTSJ1基因在秦巴山區(qū)MR人群中可能的遺傳作用,本研究選擇秦巴山區(qū)精神發(fā)育遲滯兒童及邊緣型兒童作為研究對(duì)象,采用病例-對(duì)照研究方法,在FTSJ1基因上選擇了三個(gè)常見SNPs(rs2268954、rs2070991、rs5905692),用PCR-SSCP方法進(jìn)行基因分型。通過單位點(diǎn)和單倍型的關(guān)聯(lián)分析,對(duì)FTSJ1基因上的多態(tài)位點(diǎn)和秦巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯之間的關(guān)系進(jìn)行了研究。 病例-對(duì)照研究的單位點(diǎn)分析結(jié)果顯示,在男性兒童MR組和正常對(duì)照組中,FTSJ1基因的rs2268954、rs2070991和rs5905692三個(gè)標(biāo)記位點(diǎn)的等位基因頻率分布具有明顯差異(p=0.036,p=0.043,p=0.014)。而且,由三個(gè)位點(diǎn)所組成的總的單倍型頻率分布仍然具有顯著性差異(Global p=0.01236)。在女性兒童MR組和正常對(duì)照組間三個(gè)SNP位點(diǎn)的等位基因型頻率、等位基因頻率以及單倍型頻率的分布均無顯著性差異。 本論文的結(jié)果提示,FTSJ1基因與秦巴山區(qū)漢族男性兒童精神發(fā)育遲滯具有顯著性相關(guān),這種相關(guān)性是否在更大范圍的漢族人群中存在還有待進(jìn)一步的研究和驗(yàn)證。
【圖文】：

的覆蓋率是其他染色體上的四倍之多11’]。通過研究者們對(duì)上述候選MR相關(guān)基因的進(jìn)一步重復(fù)研究，目前較為認(rèn)同的MR基因有24個(gè)，而且均分布在x染色體上，沒有一個(gè)位于常染色體之上(圖1一2)。

2\盧留韶默}想.側(cè)鞠如幼沖潤(rùn).卜咧麟麟.444圖4一 1Frsjl基因的結(jié)構(gòu)，其中11個(gè)外顯子編碼FrsJ蛋白(黃色部分)(引自凡助“r等)三、FTsJI蛋白的功能FTsJI蛋白為外顯子2到外顯子12所編碼，由329個(gè)氨基酸構(gòu)成，含有一個(gè)在進(jìn)化中高度保守的FtsJ結(jié)構(gòu)域，，與s-腺昔甲硫氨酸(sAM)相結(jié)合[36]。FTsJI蛋白屬于RNA甲基轉(zhuǎn)移酶家族，該家族成員在序列上，尤其在功能結(jié)構(gòu)域上是高度保守的(如圖4.1)l37，38]。人類的FTsJI蛋白可能具有依賴sAM的RNA甲基轉(zhuǎn)移酶活性，可以使出NA和僅NA甲基化
【學(xué)位授予單位】：西北大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2008
【分類號(hào)】：R749.94

【引證文獻(xiàn)】

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1 鄭振興;寧夏普供碘鹽監(jiān)測(cè)分析暨碘、氟、硒元素生態(tài)學(xué)效應(yīng)的探討[D];寧夏醫(yī)科大學(xué);2010年

本文編號(hào)：2681598